Morquio syndrome, a rare condition
DOI:
https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07Keywords:
Karyotype, Mucopolysaccharidosis IV, Transcription, GeneticAbstract
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subsequently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteristics and clinical manifestations, which was corroborated by a genetic study. Conclusions: The diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the genetic study confirmed the diagnosis.
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References
- Bergel-Salvador D. El impacto ético de las nuevas tecnologías de edición genética. Rev. Bioét. [Internet]. 2017 [citado 2020 Feb 18]; 25(3): 454-456. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1983-80422017000300454&lng=en.
- Solis-Cartas U, Gualpa-Jaramillo G, Valdés-González JL, Martinez-Larrarte JP, Menes-Camejo I, Flor-Mora OP. Mielomeningocele y lupus eritematoso sistémico, una relación infrecuente. Rev Cuba Reumatol [Internet]. 2017 [citado 2020 Feb 19]; 19(2): 87-90. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817-59962017000200005&lng=es.
- Gómez-Peña L, Rojas-Bruzón R, Ricardo-Suárez S, Rocha-Cisneros I, Sampaio-Rosa Y, Franco-de Souza L. Evolución histórica de los fundamentos genéticos de la fibrilación auricular. Rev Cubana de Genét Comun [Internet]. 2019 [citado 2020 Feb 17]; 11(2): [aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/33.
- Castañeda-Silva I, Falcon-Marquez IC. Síndrome de Usher. Aspectos genético-clínicos. Centro de Retinosis: Granma, 2005-2015. Archivos del Hospital Universitario "General Calixto García" [Internet]. 2018 [citado 2020 Feb 16]; 6(1): [aprox. 6 p.]. Disponible en: http://www.revcalixto.sld.cu/index.php/ahcg/article/view/163.
- Salinas H, Preisler J, Astudillo J, Cerda S, Castillo S, Fernández F, et al. SÍNDROME DE MORQUIO (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV) Y EMBARAZO. Rev chil obstet ginecol [Internet]. 2005 [citado 2020 Feb 16]; 70(6): 400-403. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262005000600009&lng=es.
- Chien Y, Lee N, Chen P. Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2020 [citado 2020 Feb 17]; 15(2): 38. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s13023-020-1322-z.
- Mena M, Obando R. Síndrome de Morquio. Rev. Chilena de Pediatria, 1976;47(3):1-6.
- Suárez-Obando F, Zarante-Montoya I. Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio. Universitas Medica [Internet]. 2007 [citado 2020 Feb 17]; 48(2): 166-174. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018666010.
- González Gámez S, Yambay Paucar NP, Ramírez Teope K. Enfermedad de Morquio en un niño. MEDISAN [Internet]. 2017[citado 2020 Feb 18]; 21(11): 3267-3271. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192017001100017&lng=es.
- Szklanny K, Gubrynowicz R, Tylki Szymańska A. Voice alterations in patients with Morquio A syndrome. J Appl Genetics [Internet] 2018 [citado 2020 Feb 17]; 59: 73–80. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s13353-017-0421-6.
- Rosa-Moya G, Ávila-López A, Ándrade Fouchet R. Anestesia regional guiada por fluoroscopia en paciente con Síndrome de Morquio: Reporte de caso. Anest Méx [Internet]. 2018 [citado 2020 Feb 17]; 30(1): 48-54. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2448-87712018000100048&lng=es.
- Hung S, Hernández G, Briceño Y, Silvestre R, Barrios MC. Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso. Rev Venez Endocrin y Metabol [Internet]. 2016 [citado 2020 Feb 17]; 14(3): 217-225. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375548384007.
- Mónica A, García Vallejo F, Tomatsu Shunji CF, Alméciga Díaz CJ, Domínguez MC, et al. Construction of an adenoassociated, viral derived, expression vector to correct the genetic defect in Morquio A disease. Biomédica [Internet] 2008 [citado 2020 Feb 18]; 28(3): 448-450. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572008000300015&lng=en.
- Hendriksz CJ, Berger KI, Parini R. Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2016 [citado 2020 Feb 16]; 39: 839–847. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9973-6.
- López-López J, Sánchez-Guerra J, Duany-Almira L, Pompa-Carrazana S. Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso. 16 De Abril, [Internet]. 2018 [citado 2020 Feb 18]; 57(267): 49-54. Disponible en: http://www.rev16deabril.sld.cu/index.php/16_04/article/view/665.
