Una Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
DOI:
https://doi.org/10.37135/ee.004.06.08Palabras clave:
fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casosResumen
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una alteración del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de un paciente de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
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Referencias
Caussade S, Boza M, Castaños C, Jorquera P, León A, Linares M, et al. Neumología - Fibrosis Quística. Neumol. Pediátrica [Internet]. 2016 [citado 2018 Dic 24]; 11(1): 5–9. Disponible en: http://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/07/2016-11-1.pdf. DOI: 10.4067/S0370-41062018005000303.
Álvarez BR, Quintero S. Evaluación del grado de afectación del crecimiento pondoestatural como efecto de la fibrosis quística pancreática en infantes de 0 días de nacidos hasta los 18 años, que asisten a las Instituciones Prestadoras de Salud en Barranquilla (Centro de Atención Pulmonar: Clínica Porto Azúl) entre 2013-2015. Rev. Gastrohnup [Internet]. 2015 [citado 2018 Dic 15]; 17(3) Supl. 3: S5-S12. Disponible en: http://revistas.univalle.edu.co/index.php/gastrohnup/article/view/1371/1478. DOI: https://doi.org/10.25100/gnup.v17i3S3.1371.
Savant A, McColley S. 2014 year in review: Cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol [Internet]. 2015; 50(11): 1147–56. [citado 2018 Dic 17], 2015; Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1099-0496%5Cnhttp://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&PAGE=reference&D=emed13&NEWS=N&AN=2015361921. DOI: https://doi.org/10.1002/ppul.21374.
Sojo Aguirre A, Martínez Ezquerra N, Bousoño García C, García Novo S, Heredia González J, López-Manzanares F, Baranda García C, Vázquez C. Pancreatitis in cystic fibrosis: association with genotype and pancreatic status. 2011. [citado 2018 Dic 18] Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es-pancreatitis-fibrosis-quistica-correlacion-con-articulo-S1695403311003481. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.06.005.
García S, Roldán M, Pérez López I, Lugo A. Plan De Cuidados En La Fibrosis Quística. Biblioteca las Casas [Internet]. 2015; [citado 2018 Dic 21]; 11(3). Disponible en: http://www.index-f.com/lascasas/documentos/lc0850.pdf.
Salcedo Lobato E, Luna Paredes M, Martínez M, Garfia C, Juarros L, Germán M, Cruz J. Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del Hospital Universitario 12 de Octubre. Revista Española de Pediatría 2017; 73(1): 46-48 [Internet]. 2017. [citado 2018 Dic 22]; Disponible en: https://www.seinap.es/wp-content/uploads/2015/05/REP-73-1.pdf#page=18. ID MEDES: 123163.
Segura Luján M, Pérez de la Cruz S. Tratamiento complementario de la fibrosis quística con terapia acuática. A propósito de un caso. Vol. 39, Fisioterapia. [Internet]. 2017. [citado 2018 Dic 24]; p. 269–72. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211563817300433?via%3Dihub. DOI: 10.1016/j.ft.2017.04.005.
Jee A, Corte T, Wort S, Eves N, Wainwright C, Piper A. Year in review 2016: Interstitial lung disease, pulmonary vascular disease, pulmonary function, paediatric lung disease, cystic fibrosis and sleep. Respirology. 2017; [citado 2018 Dic 25]; 22(5):1022–34. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/resp.13080. DOI: https://doi.org/10.1111/resp.13080.
Buzzetti R, Cirilli N, Minicucci L, Raia V, Donatello S, Maffeis P. Fibrosis Quística. Una nueva Herramienta. Rev. la Fac Med [Internet]. 2014; 52:938–40. [citado 2018 Dic 27]; Disponible en: http://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/43426.
DOI: 10.1002 / ppul.22954.
Gale S, Maynor Sabillón J, Ortega I. Caracterización de los pacientes con Fibrosis Quística diagnosticados por cloruros en Sudor. Acta Pediátrica Hondureña, [Internet]. 2016; [citado 2018 Dic 29]; 6(2):486–92; Disponible en: http://www.bvs.hn/APH/pdf/APHVol6/pdf/APHVol6-2-2015-2016-7.pdf. DOI: https://doi.org/10.5377/pediatrica.v6i2.3539
Pezoa A, Jorquera P, Madrid Henao R, Maturana P, Viviani P, Caussade Larrain S. Caracterización espirométrica de pacientes con fibrosis quística. Rev Chil Ped. 2018; 89(3), [citado 2018 Dic 30] 332-338. Disponible en: http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/474. DOI: 10.4067/S0370-41062018005000303.
Ledder O, Haller W, Couper R, Lewindon P, Oliver M. Cystic fibrosis: An update for clinicians. Part 2: Hepatobiliary and pancreatic manifestations. J Gastroenterol Hepatol. 2014; [citado 2019 Enero 03]; 29(12):1954–62. Disponible en: https://pdfs.semanticscholar.org/6ecf/d1b4e3ac9c0ca50a90b8e7838c1d6b64dd4b.pdf. DOI:10.1111/jgh.12785.
Suárez Cortina L, Máiz Carro L, Lamas Ferreiro A, Martínez Rodrigue E, García González M, López Neyra A, et al. Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Ramón y Cajal TT - Cystic fibrosis unit of the Hospital Universitario Ramón y Cajal. Rev. Esp Pediatr [Internet]. 2016; [citado 2019 Enero 07]; 72(2):94–8. Disponible en: http://search.bvsalud.org/portal/resource/en/ibc-153273.
Ozen Alahdab Y, Duman D. Pancreatic involvement in cystic fibrosis. Minerva Med. [Internet]. 2016; [citado 2019 enero 11]; 107(6):427–436. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27425634. DOI: http://doi.org/10.1002/path.4634.
Bustamante D, García A, Umanzor W, Leiva L, Barrientos A. Acute Pancreatitis: Current Evidence. MedPub Journals [Internet]. 2017; [citado 2019 Enero 12]; 14:4. Disponible en: www.archivosdemedicina.com. DOI: http://doi.org/10.3823/1380.
Fielbaum Ó. Manejo Actual De La Fibrosis Quística [Internet]. Vol. 28, Revista Médica Clínica Las Condes. 2017. [citado 2019 Enero 13]; p. 60–71. Disponible en: http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0716864017300159. DOI: http://doi.org/10.1016/j.rmclc.2017.02.009.
Aparicio García F, Barranco Moreno MP, Pellitero Santos A, Rodríguez Corbatón R, Calvo Godoy M, Fernández Cuesta A. Fibrosis quística atípica: la importancia de un diagnóstico precoz. Medicina General y Familiar [Internet]. Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia; 2015; [citado 2019 enero 15]; 4(4):119–22. Disponible en: http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1889543315000420. DOI: http://doi.org/10.1016/j.mgyf.2015.09.001.
Ruiz de Valbuena M. Fibrosis quística y sus Manifestaciones Respiratorias. [Internet]. Sepeap. 2016; [citado 2019 enero 15]; XX:119–27. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2016/xx02/05/n2-119-127_MartaRuiz.pdf.
Ortiz Paranza L, Sanabria M, González L, Ascurra M. Nutritional characterization of children and adolescents with cystic fibrosis. Pediatría (Asunción) [Internet]. 2017; [citado 2019 Enero 16] 44(3):205–17.; Disponible en: http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032017000300205&lng=es&nrm=iso&tlng=es. DOI: http://doi.org/10.18004/ped.2017.diciembre.205-217.
Castaños C, Pereyro S, Rentería F. Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Actualización. Arch Argent Pediatr [Internet]. 2014; [citado 2019 enero 17] 112(3):1–65.; Disponible en: http://www.sap.org.ar/index.php/contenidos/detalle/id/118. ISNN: 15781542
Portuondo Leyva, R, Abreu Suárez, C. Fuentes Fernández, G, González Valdés, J. Deficiencia de vitamina A en niños con fibrosis quística. Revista cubana de pediatría. 87. 321-329. [citado 2019 enero 19]; 2015. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v87n3/ped07315.pdf.
Taylor-Cousar J, Munck A, McKone EF, van der Ent CK, Moeller A, Simard C, et al. Tezacaftor–Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508del. N Engl J Med [Internet]. 2017; [citado 2019 Enero 19]; NEJMoa1709846. Disponible en: http://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1709846. DOI: http://doi.org/10.1056/NEJMoa1709846.
