REE Volumen 13(1) Riobamba ene. - jun. 2019
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Autores:
Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
Martha Lucero Jácome
1,2
Humberto Daniel Paredes Haro
3
ˡUniversidad Técnica de Ambato, Ambato-Ecuador.
²Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Hospital Latacunga, Latacunga-Ecuador.
³Universidad Central del Ecuador, Quito-Ecuador.
Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
Familiar y Comunitaria, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Ambato.
Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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Enviado: 21 de enero de 2019
Aprobado: 19 de junio de 2019
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Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
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manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
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ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
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presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
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ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
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Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
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en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
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La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
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de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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Enviado: 21 de enero de 2019
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63
REE Volumen 13(1) Riobamba ene. - jun. 2019
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Autores:
Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
Martha Lucero Jácome
1,2
Humberto Daniel Paredes Haro
3
ˡUniversidad Técnica de Ambato, Ambato-Ecuador.
²Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Hospital Latacunga, Latacunga-Ecuador.
³Universidad Central del Ecuador, Quito-Ecuador.
Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
Familiar y Comunitaria, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Ambato.
Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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Enviado: 21 de enero de 2019
Aprobado: 19 de junio de 2019
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64
REE Volumen 13(1) Riobamba ene. - jun. 2019
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Autores:
Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
Martha Lucero Jácome
1,2
Humberto Daniel Paredes Haro
3
ˡUniversidad Técnica de Ambato, Ambato-Ecuador.
²Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Hospital Latacunga, Latacunga-Ecuador.
³Universidad Central del Ecuador, Quito-Ecuador.
Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
Familiar y Comunitaria, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Ambato.
Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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Enviado: 21 de enero de 2019
Aprobado: 19 de junio de 2019
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Leucocitos:
15.270
Proteínas totales:
8.1 g/dl
Hematocrito:
51.4 %
Albúmina:
3.6 g/dl
Hemoglobina:
16.4 g/dl
Amilasa:
324 U/L
Monocitos:
9.0%
Lipasa:
157U/L
Eosinófilos:
2.9 %
Linfocitos:
39.0 %
Test del sudor
68
Neutrófilos:
47.4 %
PCR cuantitativo:
+++
Basófilos:
1.7 %
Glóbulos rojos:
6.320
Plaquetas:
268.000
65
REE Volumen 13(1) Riobamba ene. - jun. 2019
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Autores:
Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
Martha Lucero Jácome
1,2
Humberto Daniel Paredes Haro
3
ˡUniversidad Técnica de Ambato, Ambato-Ecuador.
²Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Hospital Latacunga, Latacunga-Ecuador.
³Universidad Central del Ecuador, Quito-Ecuador.
Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
Familiar y Comunitaria, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Ambato.
Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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ral como efecto de la fibrosis quística pancreática en infantes de 0 días de nacidos hasta los
18 años, que asisten a las Instituciones Prestadoras de Salud en Barranquilla (Centro de Aten-
ción Pulmonar: Clínica Porto Azúl) entre 2013-2015. Rev. Gastrohnup [Internet]. 2015 [cita-
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Enviado: 21 de enero de 2019
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66
REE Volumen 13(1) Riobamba ene. - jun. 2019
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Autores:
Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
Martha Lucero Jácome
1,2
Humberto Daniel Paredes Haro
3
ˡUniversidad Técnica de Ambato, Ambato-Ecuador.
²Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Hospital Latacunga, Latacunga-Ecuador.
³Universidad Central del Ecuador, Quito-Ecuador.
Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
Familiar y Comunitaria, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Ambato.
Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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Enviado: 21 de enero de 2019
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67
REE Volumen 13(1) Riobamba ene. - jun. 2019
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Autores:
Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
Martha Lucero Jácome
1,2
Humberto Daniel Paredes Haro
3
ˡUniversidad Técnica de Ambato, Ambato-Ecuador.
²Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Hospital Latacunga, Latacunga-Ecuador.
³Universidad Central del Ecuador, Quito-Ecuador.
Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
Familiar y Comunitaria, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Ambato.
Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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REE Volumen 13(1) Riobamba ene. - jun. 2019
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Autores:
Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
Martha Lucero Jácome
1,2
Humberto Daniel Paredes Haro
3
ˡUniversidad Técnica de Ambato, Ambato-Ecuador.
²Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Hospital Latacunga, Latacunga-Ecuador.
³Universidad Central del Ecuador, Quito-Ecuador.
Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
Familiar y Comunitaria, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Ambato.
Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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Enviado: 21 de enero de 2019
Aprobado: 19 de junio de 2019
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Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
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Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
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Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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Enviado: 21 de enero de 2019
Aprobado: 19 de junio de 2019
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70
REE Volumen 13(1) Riobamba ene. - jun. 2019
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado
Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis
Autores:
Gabriela Patricia Guijarro Reinosoˡ
Martha Lucero Jácome
1,2
Humberto Daniel Paredes Haro
3
ˡUniversidad Técnica de Ambato, Ambato-Ecuador.
²Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Hospital Latacunga, Latacunga-Ecuador.
³Universidad Central del Ecuador, Quito-Ecuador.
Autor de correspondencia: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso. Posgrado de Medicina
Familiar y Comunitaria, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Ambato.
Email: gabbypatty08@hotmail.com. Teléfono: 0987868561 - 032410291.
RESUMEN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una pacien-
te de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de
atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a
hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de
evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo
de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro
clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al
observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de
manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron
acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.
Palabras clave: fibrosis quística, pancreatitis, neumonía, informes de casos.
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of
chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10
years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdomi-
nal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one
presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and
lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that
is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that
make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of
pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions invol-
ved were in accordance with the standards established at the national and international levels.
Keywords: Cystic Fibrosis, Pancreatitis, Pneumonia, Case Reports.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una altera-
ción del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
(1,2)
Esta induce alteraciones hidroelectrolíti-
cas en las secreciones de las glándulas de vías respiratorias, digestivas, de las glándulas sudo-
ríparas y del aparato genitourinario, lo que podrá conducir a infecciones crónicas.
(3)
Esa patología se presenta mayormente y con más letalidad en la raza caucásica, se calcula que
en una tasa de 1 por cada 2.500 nacidos vivos.
(4)
Sin embargo, en los individuos de raza negra
resulta mucho menor, en los que se estima una incidencia de 1 por cada 17.000 nacidos
vivos.
(5)
En el contexto latinoamericano existen pocos estudios que evalúan la frecuencia de la enfer-
medad, encontrándose datos de Uruguay donde la prevalencia es de 6.9 por cada 100.000
habitantes;
(6)
en el Ecuador, la prevalencia se estima en 1 caso en 11.100 nacidos vivos.
(7)
La inexistencia de unidades especializadas en el tratamiento de la fibrosis quística en el
contexto ecuatoriano, por lo que las cifras revelaban una alta mortalidad en los primeros años
de vida. Desde el 2011 en el Hospital Eugenio Espejo viene funcionando la Clínica de Fibro-
sis Quística donde valoran a los pacientes un otorrinolaringólogo, un fisioterapista, un nutri-
cionista, un gastroenterólogo, un neumólogo y un psicólogo mientras que en el Hospital Baca
Ortiz no existe un centro especializado en esta enfermedad.
(4)
En la actualidad existen consi-
derables diferencias en cuanto a la supervivencia debido básicamente a factores socioeconó-
micos donde la expectativa de vida es de 41 años en el Ecuador.
(5)
La evolución y el pronóstico de los pacientes con fibrosis quística dependen del tipo de muta-
ción genética, edad, estado nutricional y respuesta ante el tratamiento antibiótico.
(8)
Al
respecto, se presenta un caso de una niña diagnosticada de fibrosis quística que desarrolló
una complicación de pancreatitis.
DESARROLLO
Paciente femenina de 10 años, mestiza, tipo de sangre O Rh +, producto de una cuarta gesta
por parto cefalovaginal.
Antecedente patológico personal
• Diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución.
• Hospitalizada 5 ocasiones por complicaciones de neumonía a repetición.
• Durante la última hospitalización los exámenes de laboratorio clínico arrojaron la presen-
cia de Ps. Aeruginosa.
La paciente acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar
dolor abdominal dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocon-
drio bilateral con fecha aparente de evolución de 2 días; aunque la madre refirió que desde
hace un mes venía presentando ese cuadro, acompañado de náuseas y vómitos postprandia-
les, deposiciones voluminosas fétidas y tos (seca en un inicio y con expectoración verdosa
desde los días previos al ingreso hospitalario); adicionalmente, declararon existencia de alza
térmica no cuantificada, decaimiento y malestar general.
Al examen físico durante el ingreso
Signos vitales
Frecuencia respiratoria: 35 por minuto.
Frecuencia cardiaca: 153 latidos por minuto.
Temperatura axilar: 38°C.
Saturación: 80% aire ambiente.
Apariencia general
Estado nutricional: en desviación z-2 atendiendo a peso y talla.
Piel y conjuntivas pálidas.
Hipertrofia de cornetes bilateral.
Tórax
Simétrico, con presencia de retracciones subcostales e intercostales, crepitantes en base
pulmonar derecha, y reales en ambos campos pulmonares, ruidos cardiacos rítmicos de buen
tono, soplo sistólico grado III/VI en mesocardio, no roce, no r3, r4.
Abdomen
Distendido, doloroso a la palpación difusa y superficial, ruidos hidroaéreos aumentados.
Miembros superiores
A nivel palmar se evidencia palidez y cianosis ungueal en vidrio de reloj.
Tabla 1. Resultados de exámenes de laboratorio clínico al momento del ingreso
Los valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico de pancreatitis, complica-
ción que no resulta frecuente en pacientes pediátricos.
Cultivo de secreción faríngea:
Informe refleja presencia de Streptococo Viridans Neisseria spp.
Germen: Speudomona.
Sensible: gentamicina, ceftriaxona.
Resistente: ampicilina.
Cultivo de baar: por 1 muestra: negativo.
Coproparasitario: negativo de infección.
Radiografía de tórax (figuras 1A y 1B)
Presencia de infiltrado alveolar en ambos campos pulmonares.
Hilios pulmonares congestivos.
Incremento de la trama bronco vascular bilateral.
Cardiomegalia ligera.
Figura 1A. Radiografía de tórax postero- anterior de la paciente Figura 1B. Radiografía
de tórax lateral de la paciente
Fuente: Historia clínica de la paciente, Servicio de Imagenología Hospital IESS
Latacunga
Ecocardiograma
VD y AD dilatado con carga de volumen moderado, HTP moderada 48 mmhg, CIA amplia
de 2,35 cm, ostium secundum, con cortocircuito de izquierda a derecha moderado. Qp/qs
-2,80-1.00.
Tomografía de tórax
Evidencias de bronquiectasias hasta más allá de novena generación de bronquios, engrosa-
miento de pared bronquial y taponamiento mucoso bilateral. Zonas de atelectasias en
segmento superior del lóbulo inferior derecho con bronquiectasias en su interior.
Eco abdominal
Esteatosis hepática, resto normal.
Tratamiento al ingreso y durante los primeros tres días de hospitalización
Antibióticoterapia con ampicilina; además, recibió oxigenoterapia, terapia respiratoria con
salbutamol, nebulizaciones con solución hipertónica al 3% y dornase alfa, multivitaminas,
digoxina y furosemida
Tratamiento en los 7 días posteriores
Cambio de antibióticoterapia a ceftriaxona, ceftazidima, amikacina y oxacilina; manteniendo
el resto del tratamiento que se venía administrando.
Evolución
La paciente fue transferida a una institución del tercer nivel con un estado de mejoría aparen-
temente. Al momento de generarse la publicación, la niña se encontraba bajo tratamiento
continuo, acompañado de controles en instituciones de salud del tercer nivel, con pronóstico
reservado debido a la presencia de complicaciones pulmonares y digestivas; aunque mantie-
ne condiciones estables.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística se reconoce como una patología hereditaria compleja; su evolución natu-
ral resulta invariablemente en una degeneración que conlleva a la muerte temprana del
paciente.
(9)
Esta se inicia debido a una alteración de la conducción del cloro, producida a
consecuencia de mutaciones a nivel de la proteína de regulación trans-membrana; cuya sinto-
matología clínica clásica dependerá del nivel de actividad de dicha proteína.
(10)
Las complicaciones pulmonares y digestivas que se presentaron en la niña del caso abordado
resultaron las más graves; se manifestó pancreatitis, la que es una complicación infrecuente
en esa etapa del desarrollo de la persona.
Ante un cuadro clínico de dolor abdominal acompañado de vómitos, el médico debe indicar
exámenes que le permitan comprobar un diagnóstico presuntivo de pancreatitis a través de
los niveles de amilasa y lipasa séricas.
(11)
La aparición de enfermedades pulmonares a repetición en edad preescolar constituye un
cuadro clínico clásico de la fibrosis quística, en el que rara vez se observa insuficiencia
pancreática;
(12)
Aunque Suárez Cortina et al. afirman que la mayoría de los casos permanecen
asintomáticos hasta la edad adulta, en la que debutan con problemas hepáticos, momento en
el que comienzan a desarrollarse algunas complicaciones propias de la enfermedad.
(13)
La pancreatitis aparece debido a secreciones viscosas con déficit de agua y bicarbonato que
taponan los conductos intralobulares, dando un reemplazo de acinos con tejido fibroso lo que
produce la atrofia progresiva de la glándula pancreática.
(14)
Estas alteraciones pueden com-
probarse en exámenes de laboratorio clínico al determinarse aumento de los niveles de tran-
saminasas, fosfatasa alcalina y gammaglutil transpeptidasa; además, a través de un eco abdo-
minal se puede evidenciar esteatosis cirrosis y alteraciones de parénquimas.
(15)
Al resultar menos tóxica por ser más rica en ácidos biliares hidrófílicos, Fielbaum recomien-
da tratar la patología mediante la administración de ácido ursodeoxicólico a 20 mg/kg cada
doce horas, para acortar la viscosidad de la secreción biliar, aumentando su fluidez.
(16)
Aque-
llos pacientes con insuficiencia o alteración pancreática deben seguir tratamiento con enzi-
mas pancreáticas.
(17)
Las secreciones mucosas obstruyen las vías respiratorias y originan infecciones respiratorias
recurrentes (incluso abscesos pulmonares), cuyos agentes etiológicos son Staphylococcus
aureus o Pseudomona aeruginosa.
(18)
En la paciente estudiada, se constató la presencia de ese
último germen previo al contagio de Streptococo Viridans Neisseria.
En el páncreas coexiste una obstrucción de los conductos, con fibrosis y atrofia de las glándu-
las exocrinas, lo que tropieza el paso de las enzimas pancreáticas al intestino, por eso los
niños presentan a menudo trastornos graves de la digestión y absorción de los alimentos,
especialmente las grasas y las vitaminas liposolubles A y D; lo que puede conducir a la
desnutrición y atrofia muscular,
(19)
tal y como se observó en el caso en cuestión.
La terapia respiratoria resulta imprescindible durante el tratamiento de la fibrosis quística,
cuyas diversas formas deben realizarse al menos, entre una y tres veces al día desde el
momento del diagnóstico, cuya frecuencia se aumentará durante períodos de crisis. Al
respecto, se recomienda la utilización de mucolíticos tales como la solución salina hipertóni-
ca al 5%.
(20)
Contrariamente al caso que se presenta, la pancreatitis en niños es poco frecuente, esta
entidad tiene mayor incidencia en adolescentes y adultos.
(21)
Las guías de práctica clínica
recomiendan el tratamiento y controles continuos en estos pacientes, sobre todo si se desarro-
llan complicaciones pulmonares y digestivas. En Ecuador, estos protocolos están estableci-
dos para hospitales de tercer nivel, lo que ha permitido elevar las expectativas de vida de los
afectados a estándares similares a los de Estados Unidos o Europa.
(22)
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la paciente pediátrica del caso de fibrosis quística que se presenta permi-
tió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse compli-
caciones respiratorias y el desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enferme-
dad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares
establecidos a nivel nacional e internacional, obteniéndose los resultados esperados atendien-
do a las características del caso en cuestión.
Conflictos de intereses: los autores declaran que no existen conflictos de interes.
Declaración de contribuciones: Gabriela Patricia Guijarro Reinoso trabajó en la búsqueda
bibliográfica y en la redacción de la fibrosis quística en Pediatría con pancreatitis junto con
el tratamiento, Martha Lucero Jácome encontró el caso y trabajó en la redacción del mismo,
además realizó la búsqueda bibliográfica de fibrosis quística y pancreatitis, Humberto Daniel
Paredes Haro trabajó en la búsqueda bibliográfica y en la redacción final.
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