cc
BY NC ND
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Volumen 18
Número 3
116
REE 18(3) Riobamba sep. - dic. 2024
Quiste Porencefálico: Reporte de Caso
Porencephalic Cyst: A Case Report
https://doi.org/10.37135/ee.04.21.09
Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
Centro Quirúrgico CITIMED
Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
cerebral cysts filled with cerebrospinal fluid, which presents multiple symptoms, and its incidence is 3.5
per 100,000 live births. The case of a 24-year-old woman who presented tonic-clonic seizures, lasting
approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
paraclínicos.
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Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
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Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
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approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
paraclínicos.
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cc
BY NC ND
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Volumen 18
Número 3
118
REE 18(3) Riobamba sep. - dic. 2024
Quiste Porencefálico: Reporte de Caso
Porencephalic Cyst: A Case Report
https://doi.org/10.37135/ee.04.21.09
Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
Centro Quirúrgico CITIMED
Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
cerebral cysts filled with cerebrospinal fluid, which presents multiple symptoms, and its incidence is 3.5
per 100,000 live births. The case of a 24-year-old woman who presented tonic-clonic seizures, lasting
approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
paraclínicos.
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cc
BY NC ND
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Volumen 18
Número 3
119
REE 18(3) Riobamba sep. - dic. 2024
Quiste Porencefálico: Reporte de Caso
Porencephalic Cyst: A Case Report
https://doi.org/10.37135/ee.04.21.09
Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
Centro Quirúrgico CITIMED
Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
cerebral cysts filled with cerebrospinal fluid, which presents multiple symptoms, and its incidence is 3.5
per 100,000 live births. The case of a 24-year-old woman who presented tonic-clonic seizures, lasting
approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
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026886900408487.
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thrombosis in an adult with congenital porencephalic cyst presenting for generalized
tonic-clonic seizures. Radiology Case Rep. [Internet] 2020 [citado 2 Mar 2024]; 15(1):95-99.
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cc
BY NC ND
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Volumen 18
Número 3
120
REE 18(3) Riobamba sep. - dic. 2024
Quiste Porencefálico: Reporte de Caso
Porencephalic Cyst: A Case Report
https://doi.org/10.37135/ee.04.21.09
Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
Centro Quirúrgico CITIMED
Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
cerebral cysts filled with cerebrospinal fluid, which presents multiple symptoms, and its incidence is 3.5
per 100,000 live births. The case of a 24-year-old woman who presented tonic-clonic seizures, lasting
approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
paraclínicos.
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cc
BY NC ND
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Volumen 18
Número 3
121
REE 18(3) Riobamba sep. - dic. 2024
Quiste Porencefálico: Reporte de Caso
Porencephalic Cyst: A Case Report
https://doi.org/10.37135/ee.04.21.09
Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
Centro Quirúrgico CITIMED
Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
cerebral cysts filled with cerebrospinal fluid, which presents multiple symptoms, and its incidence is 3.5
per 100,000 live births. The case of a 24-year-old woman who presented tonic-clonic seizures, lasting
approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
paraclínicos.
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cc
BY NC ND
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Volumen 18
Número 3
122
REE 18(3) Riobamba sep. - dic. 2024
Quiste Porencefálico: Reporte de Caso
Porencephalic Cyst: A Case Report
https://doi.org/10.37135/ee.04.21.09
Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
Centro Quirúrgico CITIMED
Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
cerebral cysts filled with cerebrospinal fluid, which presents multiple symptoms, and its incidence is 3.5
per 100,000 live births. The case of a 24-year-old woman who presented tonic-clonic seizures, lasting
approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
paraclínicos.
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Volumen 18
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https://doi.org/10.37135/ee.04.21.09
Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
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Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
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per 100,000 live births. The case of a 24-year-old woman who presented tonic-clonic seizures, lasting
approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
paraclínicos.
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cc
BY NC ND
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Volumen 18
Número 3
124
REE 18(3) Riobamba sep. - dic. 2024
Quiste Porencefálico: Reporte de Caso
Porencephalic Cyst: A Case Report
https://doi.org/10.37135/ee.04.21.09
Autores:
Samuel Beethoven Paredes Revelo - https://orcid.org/0000-0001-7042-0228
Erik Daniel Paredes Morales - https://orcid.org/0000-0003-0147-4614
Juan Diego Holguín Cascante https://orcid.org/0009-0006-1906-4970
Afiliación:
Centro de Atención Integral “Paredes Revelo”
Centro Quirúrgico CITIMED
Autor de correspondencia: Paredes Revelo Samuel Beethoven. Centro de Atención Integral “Paredes
Revelo”. Quito – Ecuador, Huigra y Chicaña, Pasaje S17b. Email: drmaiden95@outlook.es. Teléfono:
0969008387
Recibido: 8 de abril de 2024 Aprobado: 30 de julio de 2024
RESUMEN
La porencefalia es una enfermedad neurológica infrecuente caracterizada por la formación de quistes
cerebrales congénitos o adquiridos llenos de líquido cefalorraquídeo, el cual presenta múltiples
síntomas y su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos. El caso de una mujer de 24 años que
presentó crisis convulsivas tónico – clónicas, de aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de
duración, con periodo post ictal con relajación de esfínteres y perdida de la memoria anterógrada a
corto plazo, debido a reemplazo de tratamiento anticomicial de base por “medicamento herbolario”.
Se evidenció una lesión hipointensa a nivel del lóbulo tempo occipital derecho, de características
quísticas, y con contenido líquido. Debido a su complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no
existe una guía para su manejo, pero suele requerir un enfoque multidisciplinario. Se implementó
tratamientos para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta
condición.
Palabras clave: porencefalia, quistes del sistema nervioso central, convulsiones, epilepsia.
ABSTRACT
Porencephaly is a rare neurological disease characterized by the formation of congenital or acquired
cerebral cysts filled with cerebrospinal fluid, which presents multiple symptoms, and its incidence is 3.5
per 100,000 live births. The case of a 24-year-old woman who presented tonic-clonic seizures, lasting
approximately 1 minute and 30 seconds, with the post-ictal period with sphincter relaxation and loss of
short-term anterograde memory due to replacement of essential anticonvulsant treatment by "herbal
medicine." A hypointense lesion was evidenced at the level of the right tempo occipital lobe, with cystic
characteristics and liquid content. Due to its complexity and effects on the nervous system, there are no
guidelines for its management, but it usually requires a multidisciplinary approach. Treatments were
implemented to treat the symptoms and provide a better quality of life to those suffering from this
condition.
Keywords: porencephaly, central nervous system cysts, seizures, epilepsy
INTRODUCCION
La porencefalia es una enfermedad poco común caracterizada por formación de quistes o cavidades
llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del parénquima cerebral, la cual conserva comunicación
con el espacio subaracnoideo, el sistema ventricular o ambos(1). Dicha enfermedad da lugar a una variedad
de síntomas que pueden ser leves como para pasar desapercibidos o lo suficientemente peligrosos como
para causar alteraciones neurológicas graves a quienes lo padecen.(2)
Los quistes porencefálicos pueden ser categorizados como congénitos o adquiridos. Se ha sugerido que
estos quistes se originan debido a una alteración en el suministro vascular que resulta en la degeneración
cerebral. Los quistes porencefálicos congénitos se forman como consecuencia de una lesión
vascular durante la etapa intrauterina, lo cual ocasiona isquemia cerebral o hemorragia intraparenquimatosa.
Además, su presencia se puede asociar a lesiones infecciosas intrauterinas causadas por el citomegalovirus.(3)
Existen estudios limitados que determinan la prevalencia de esta enfermedad, sin embargo, se encontró
que su incidencia es de 3,5 por 100,000 nacidos vivos.(4) No se encontraron publicaciones actualizadas
en Latinoamérica o Ecuador que permitan realizar una comparación. Además, es importante destacar
que los casos de esta enfermedad se informan muy raramente en adultos(5), y a pesar de ser una
enfermedad esporádica, existen reportes de porencefalia familiar.(6)
La porencefalia puede ser causada por diversos factores, como infartos vasculares cerebrales, hemo-
rragias, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migración neuronal,
consumo de cocaína durante la gestación y otras causas idiopáticas.(7,8) Se encontró que una causa
posible para esta enfermedad puede estar asociado a COVID-19,(9) ya que plantean que la afinidad del
virus por el receptor ECA2 pudiera desatar una desregulación tensional acompañado de hemorragias
que pueden llegar a la formación del quiste porencefálico.(10)
Según Tambuzzi- et al, Park et al, y Abergel et al, las manifestaciones de la porencefalia difieren en
función de la cantidad de pérdida de neuronas que resulten antes de la formación de quistes o según
el efecto de masa del mismo. En el primer caso, se encontró dificultades de aprendizaje, convulsiones,
parálisis cerebral y retraso mental. Por otro lado, el efecto de masa da lugar a déficits focales relacionados
con la localización en el lóbulo afectado o aumento de la presión intracraneal.(11–13) Debido a su
complejidad y efectos sobre el sistema nervioso, no existe una guía para su manejo, pero suele requerir
un enfoque multidisciplinario. Aunque aún no se conoce una cura se pueden implementar tratamientos
para los síntomas y brindar una mejor calidad de vida a aquellos que padecen esta condición.(14)
Caso Clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina, de 24 años, con antecedentes de crisis convulsivas
(tónico clónicas en contexto de crisis febriles desde el año seis meses de edad por infección de vías
urinarias), por las cuales fue instaurado el tratamiento anticomicial – Ácido Valproico 100 mg una vez
al día, con diagnóstico de epilepsia, así como también de cefaleas “tensionales” a repetición, sobre
todo durante situaciones de alta concentración durante su desarrollo adolescente.
Acude al área de emergencia por presentar nuevamente crisis convulsivas tónico–clónicas, de
aproximadamente 1 minuto y 30 segundos de duración, con periodo postictal con relajación de
esfínteres y pérdida de la memoria anterógrada a corto plazo, refiere la reaparición de las mismas
luego de más de 15 años de ausencia de crisis convulsivas, además, y como probable causa, del
abandono del tratamiento instaurado los últimos 15 días, a base de Ácido Valproico 500 mg dos
veces al día vía oral, y su reemplazo por “medicamento herbolario” que no refiere.
Al momento del ingreso, la paciente acudió conducida por el personal de emergencia, en estado
postictal, presentando previamente tres episodios convulsivos. El examen físico neurológico se
encontraba dentro de parámetros normales, es decir, pupilas isocoricas - normo reactivas con diámetro
de 2 mm, reflejo consensual fotomotor presentes, sin signos de focalidad neurológica, con tendencia
a la somnolencia; los signos vitales se encontraban en PA 106/65 mmHg, FC 88 lpm, FR 18 rpm,
SatO2 94 %; dentro de los exámenes paraclínicos que se realizaron: la biometría hemática realizada
que desencadena un evento como las crisis convulsivas), Glucosa 85.25 mg/dl; fue realizada una
resonancia magnética nuclear (RMN) en donde se evidenció una lesión de hipointensa a nivel de
lóbulo tempo occipital derecho, de características quísticas, y con contenido líquido, categorizado
como quiste porencefálico.
Una vez realizado el diagnóstico, se procedió a la reinstauración del tratamiento anticomicial de base,
una vez más, de Ácido Valproico 500 mg dos veces al día vía oral, con lo cual las crisis convulsivas
desaparecieron, no se volvieron a presentar durante su periodo de hospitalización, y la paciente fue
dada de alta al cabo de tres días. En el control los siguientes 30 días por parte del servicio de neurología,
no se reportó ninguna crisis convulsiva o secuela neurológica secundaria a la presencia del quiste.
Figura 1. RMN de cráneo – Se evidencia lesión quística de contenido líquido a nivel tempo occipital
derecho. A – corte sagital, B – corte axial, C/D – corte coronal.
DISCUSION
La porencefalia es una condición clínica rara, con una incidencia aproximada de 3.5 casos por 100,000
habitantes, sin preferencias por sexo, teniendo como características mayoritarias el antecedente de
lesiones vasculares y/o isquémicas presentes pre o post parto, que generan la formación del quiste con
contenido de líquido céfalo raquídeo,(15) se han reportado casos de formación de quistes porencefálicos
secundarios a amniocentesis, lo que muestra la relevancia del trauma en la generación de esta patología;(16,17)
así como también de causas adquiridas, asociadas a trauma, neurocirugía, isquemia, infección,(18) así como
hemorragia interna por COVID-19.(19,20)
La mayor parte de casos permanecen asintomáticos, o muestran síntomas relacionados a la perdida
neuronal que precede a la formación del quiste, o a síntomas relacionados al efecto de masa que se
generan en función del área en la que se encuentre. Para el primer caso generalmente se evidencia
parálisis cerebral, convulsiones, retardo mental, y dificultades para el aprendizaje;(21) para el segundo
caso se puede observar convulsiones (focales o generalizadas en función del lóbulo envuelto),
problemas visuales, auditivos o de habla, rinorraquia y/o otorraquia, y pueden ser observadas
manifestaciones psiquiátricas como cuadros esquizofrénicos o psicóticos,(22) cuando la localización
del quiste es frontal–pre frontal.(23) De todas maneras, no existe asociación estadística entre el
territorio vascular afectado por el quiste porencefálico y síntomas convulsivos.(24)
Al igual que en el caso presentado, en la RM, se pueden encontrar quistes cerebrales en sustancia
blanca, con bordes bien definidos con o sin gliosis perilesional, en la secuencia de fluido espinal,
también en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas de manera crónica, se pueden encontrar
lesiones de encefalomalacia a nivel de hipocampo y regiones periamigdalinas.(25)
La RM es el patrón de referencia para el diagnóstico de esta patología, sin embargo, puede también
evidenciarse a través de tomografía computarizada; en pacientes neonatos con bajo peso al nacer y
peso extremo bajo al nacer, se puede utilizar el ultrasonido como método de evaluación. Se ha
demostrado que, a través de la tomografía por emisión de positrones, se puede identificar el área de
origen de la actividad convulsiva y realizar la disección de dicha sección con resultados favorables
a corto plazo.(16,17)
Se debe tener en cuenta al realizar su diagnóstico que sus diferenciales pueden ser quiste aracnoideo,
esquisencefalia, quiste ependimario, encefalomalacia, hidranencefalia.(26)
Finalmente, para el tratamiento de la epilepsia, la elección del antiepiléptico adecuado es crucial
para lograr un control efectivo de las convulsiones mientras se minimizan los efectos secundarios y
las interacciones medicamentosas. En la paciente del caso al encontrarse en edad fértil, se decidió
instaurar el tratamiento con un fármaco antiepiléptico con acción predominantemente GABAérgica
como el ácido valproico. El cual además de ser eficaz en una amplia gama de síndromes epilépticos
sirve también en el tratamiento del trastorno bipolar y la prevención de la migraña. El ácido valproico
a diferencia de otros antiepilépticos no disminuye la eficacia de los anticonceptivos hormonales
combinados, lo cual es crucial para mantener una anticoncepción efectiva sin necesidad de métodos
adicionales o ajustes de dosis en los anticonceptivos.(27,28)
CONCLUSIONES
El quiste porencefálico es, generalmente, consecuencia de lesiones vasculares intra o extra uterinas,
sean estas hemorrágicas o isquémicas, que producen la formación del mismo; las manifestaciones
pueden variar en función de la localización y el tamaño del quiste, aunque generalmente se manifiestan
con episodios convulsivos tónico–clónicos. Esta enfermedad responde de forma adecuada a los
anticomiciales, y en casos puntuales se puede requerir el drenaje del quiste o el retiro del segmento
afectado.
Conflictos de Interés: Los autores declaran que no tiene ningún tipo de conflicto de intereses.
Fuente de Financiamiento: El financiamiento para el presente artículo fue por medios propios.
Agradecimientos: Los autores se sirven en agradecer al doctor Carlos Nájera, Neurocirujano en la
clínica Adventista de Quito por su aporte y guía en la realización del presente caso.
Declaración de Contribución: MD. Paredes S. – realización del cuerpo introductorio y discusión del
presente artículo, así como revisión metodológica y gestión de la publicación. MD. Paredes
D.–Gestión del caso clínico y exámenes paraclínicos, así como también la consecución de consenti-
mientos informados y aporte en la revisión bibliográfica. MD. Holguín – traducción del documento
y revisión ortográfica y gramatical, aporte a la revisión bibliográfica y consecución de exámenes
paraclínicos.
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