REVISTA DE LA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN 1390-7581
REE Volumen 10 (2) Riobamba jul. - dic. 2016
REVISTA DE LA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN 1390-7581
REE Volumen 11 (1) Riobamba ene. - jun. 2017
Esclerosis lateral amiotrófica. Presentación de un caso
Amyotrophic Lateral Sclerosis. Presentation of a case
Autores:
Vicente Alberto Fabelo Mora
1
Julio Antonio Vegas Cuevas
1
Katherine Machado García
2
Leonel Chirino Sánchez
2
Yovana Betancourt Roque
2
1
Policlínico Universitario “Idalberto Revuelta”, Sagua la Grande, Villa Clara, Cuba.
2
Filial de Ciencias Médicas de “Lidia Doce Sánchez”, Sagua la Grande, Villa Clara, Cuba.
Autor de correspondencia: Yovana Betancourt Roque, email: yovanabr@infomed.sld.cu,
dirección postal: Filial de Ciencias Médicas de “Lidia Doce Sánchez”, Carretera a Quemado
de Güines Km 1 1/2, Sagua la Grande, Villa Clara, Cuba.
RESUMEN
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso central. Se presenta
el caso de un paciente masculino, raza blanca, de 50 años; el que acude a consulta en el Hos-
pital Provincial General Docente “Mártires del 9 de abril” por presentar debilidad de los
miembros inferiores. El examen físico mostró fasciculaciones musculares diseminadas, debi-
lidad muscular próximo-distal (-2) en los cuatro miembros, atrofia muscular que afecta mus-
culatura distal y proximal de las extremidades, sialorrea, lenguaje disártrico, reflejos osteo-
tendinosos exaltados de forma generalizada y Babinski bilateral. Los exámenes complemen-
tarios arrojaron patrón neurógeno dependiente de los miotomas de C6-C8 con signos de
denervación. Diagnóstico nosológico: esclerosis lateral amiotrófica. El enfermo refiere histo-
rial de esa patología por 14 años, lo que solo se observa en aproximadamente el 10% de los
casos.
Palabras clave: esclerosis amiotrófica lateral, atrofia muscular, sialorrea, trastornos del
lenguaje.
57
REVISTA DE LA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN 1390-7581
REE Volumen 11 (1) Riobamba ene. - jun. 2017
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis is a disease of the central nervous system. The clinical case of
a male patient, white race and 50 years old is presented. This one goes to consultation in the
Provincial General Hospital "Mártires del 9 de April" for presenting weakness in lower
limbs. The physical examination showed disseminated muscle twitching, proximal-distal
muscular weakness (-2) in all four limbs, muscular atrophy affecting the distal and proximal
muscles of the extremities, sialorrhea, disartic language, generalized extenuated osteotendi-
nous reflexes and bilateral Babinski. The complementary tests showed a neurogenic pattern
dependent on the C6-C8 myotomes with signs of denervation. Nosological diagnosis: amyo-
trophic lateral sclerosis. The patient refers history of that pathology.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, muscular atrophy, sialorrhea, language disorders.
INTRODUCCIÓN
En 1874, Charcot, por primera vez utiliza por primera vez el término esclerosis lateral amio-
trófica (ELA), la que se define como una enfermedad del sistema nervioso central caracteri-
zada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuro-
nas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia fundamental resulta en una debilidad muscular que progresa hasta la paráli-
sis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la
comunicación oral, la deglución y la respiración; aunque se mantienen intactos los sentidos,
el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente se torna cada día más dependiente para sus
actividades de la vida diaria.
(1)
La ELA afecta a personas adultas de cualquier raza y etnia; el riesgo de desarrollarla se incre-
menta al envejecer. Generalmente, se manifiesta en personas de 40 a 60 años y afecta con
mayor frecuencia a los hombres en relación con las mujeres. Su tasa de prevalencia es de 3 a
6 personas por cada 100.000 habitantes. Entre el 90 y 95% de los casos se presentan de
manera aleatoria, al no observarse factores de riesgo claramente asociados. La causa de la
muerte de las neuronas motoras en esos pacientes es desconocida, pero algunos autores han
considerado elementos genéticos, ambientales y otros relativos a la edad.
(1)
Esa patología produce la afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores, que se
degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, los que se van debilitan
gradualmente y van quedando imposibilitados para funcionar, produciéndose desgaste (atro-
fia) y contracción (fasciculaciones). Finalmente, la capacidad cerebral para controlar los
movimientos corporales desaparece, los pacientes pierden su fuerza y la movilidad de sus
extremidades, que, al cabo alcanzan todo el cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafrag-
ma y de la pared torácica, la respiración resulta imposible sin el auxilio de la ventilación
artificial. Normalmente, no afecta otros sentidos, la mente, los músculos de los ojos, el cora-
zón, vejiga, intestino u órganos sexuales.
(2)
Esta enfermedad genera un importante cambio en la estructura y dinámica familiar debido a
los problemas emocionales, psicológicos y económicos que acarrea. Los autores decidieron
realizar la presentación del caso en cuestión motivados por las características de esta enfer-
medad, su pronóstico fatal y la ausencia de tratamiento efectivo, además de la rareza con que
ocurre.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de género masculino, raza blanca, de 50 años de edad, que acude a consulta de
neurología del Hospital Docente Mártires del 9 de abril, por presentar debilidad de los miem-
bros inferiores.
Antecedentes patológicos personales: asma bronquial tratada con broncodilatadores. A la
edad de 36 años comenzó a perder el control del lenguaje, caerse reiteradamente, perder
fuerza muscular en sus miembros inferiores, decaimiento marcado.
El examen físico: fasciculaciones musculares diseminadas, incluyendo en la lengua. Atrofia
y debilidad muscular próximo-distal (-2) de los cuatro miembros. Sialorrea. Lenguaje disár-
trico con especial limitación en la pronunciación de consonantes fuerte. Reflejos osteotendi-
nosos exaltados de forma generalizada. Babinski bilateral.
Se decidió ingreso en el servicio medicina con diagnóstico presuntivo de cuadriparesia espás-
tica para estudio.
Figura 1. Atrofia muscular marcada en los miembros superiores con distribución proximodistal
Figura 2 Atrofia muscular marcada con distribución proximodistal.
Tabla 1. Exámenes complementarios
Resumen sindrómico: síndrome neurológico de déficit motor y toma de pares craneales.
Diagnóstico nosológico: esclerosis lateral miotrófica definida.
Tratamiento: se indica tratamiento higiénico dietético para mantener una nutrición adecua-
da y farmacológico con un ciclo de esteroide: Prednisolona de 20 mg diaria, más Vitaminas
del complejo B (B1, B6, B12).
DISCUSIÓN
En relación con lo descrito en la literatura especializada, en el caso que se presenta, la ELA
debutó con la combinación de signos y síntomas de la degeneración de la primera o segunda
motoneurona, acompañada de afectación focal o multifocal con posterior progresión a otras
regiones.
(3)
En relación con el origen de la enfermedad, las investigaciones etiológicas sugieren la
influencia de factores exógenos y en menor medida, genéticos; sin embargo, no se ha obser-
vado su asociación a causas ambientales o dietéticas.
(2)
Estudios indican que, solo alrededor
del 5% de los pacientes tienen antecedentes familiares al respecto. Sin embargo, algunos
autores plantean que, en el caso de parentesco en primer grado de consanguinidad con
pacientes de ELA, existe una probabilidad del 50% de existir el gen portador.
(4)
En este caso no se reporta información que sugiera la presencia del factor genético. Sin
embargo, se observaron síntomas más comunes tales ocmo debilidad, atrofia muscular distal,
calambres y fasciculaciones. Por lo general los miembros inferiores se afectan menos que los
superiores, hay disartria y disfagia progresivas.
(5)
Aunque el paciente en cuestión no ha alcanzado la fase más crítica de la enfermedad, la
evolución de esta resulta irreversible, conduciendo al individuo afectado a la inmovilidad
casi total, con severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria restrictiva que, a la
postre constituyen determinantes para que ocurra la muerte.
(3)
El diagnóstico definitivo de ELA no puede ser establecido por alguna prueba específica, este
se basa fundamentalmente en los síntomas y signos que el médico observa en el paciente,
unido a los resultados de pruebas dirigidas para descartar otras enfermedades, entre las que
se destacan la electromiografía y la resonancia magnética.
(5)
En una revisión sistemática de la literatura
(6)
se encontraron los siguientes factores de mal
pronóstico: edad avanzada (por encima de 80 años), período corto de latencia, forma de
presentación bulbar, progresión rápida de la enfermedad, desánimo, alteraciones de la
función cognitiva, mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5) y baja
capacidad vital forzada (menor del 50%). Bajo esas condiciones, el tiempo promedio de
supervivencia de los pacientes con ELA se calcula entre 3 y 5 años desde el inicio de los
síntomas.
58
Con respecto al tratamiento etiológico, no se reporta eficacia probada alguna; algunos
elementos farmacológicos como el Riluzol y la Memantina consiguen retrasar ligeramente la
evolución de algunas variedades de la enfermedad. A su vez, la fisioterapia, la rehabilitación
y las ayudas mecánicas pueden incidir sobre la función muscular, además de contribuir al
bienestar de estos pacientes.
(7)
En relación con lo anterior, se observó que en el caso que se presenta, el paciente porta esa
patología desde hace 14 años, según la aparición de los síntomas. Lo cual es muy poco
frecuente, se estima que solo el 10% logra ese tiempo de supervivencia.
(7)
CONCLUSIONES
La esclerosis lateral amiotrófica constituye una enfermedad del sistema nervioso central,
caracterizada por una degeneración progresiva con un pronóstico grave para quien la padece.
En el caso que se presenta, el paciente muestra una supervivencia superior a la que común-
mente se manifiesta en esta patología, pero los síntomas observados coincidieron con la
forma de presentación típica.
Conflicto de intereses: los autores declaran que no existen.
Declaración de contribución:
Vicente Alberto Fabelo Mora y Julio Antonio Vegas Cuevas realizaron recopilación y proce-
samiento de la información sobre el paciente.
Katherine Machado García y Leonel Chirino Sánchez realizaron búsqueda bibliográfica y
participaron en la redacción de la introducción y la discusión.
Yovana Betancourt Roque trabajó en la redacción del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. ELA la enfermedad. [Internet].
2014 [Consultado 13 de May de 2017]. Disponible en: http://adelaweb.org/wp-content/u-
ploads/2014/12/ELA_la_enfermedad.pdf.
2. Fernández-Lerones MJ, De la Fuente-Rodríguez A. Esclerosis lateral amiotrófica [Inter-
net]. Cantabria: Centro de Salud Altamira. Puente San Miguel. [citado 21 de May de 2017];
2017. Disponible en: http://mgyf.org/wp-content/uploads/2017/revistas_antes/revis-
ta_130/568-570.pdf.
3. Manzano-Juárez A, González-Céspedes MD, Rocha-Honor E, Sánchez-Beteta MP. Escle-
rosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica. Rev Clín MED FAM [Internet]. 2015 [citado
13 de Marz de 2017]; 8(3): 251-253. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/albacete/-
v8n3/paciente3.pdf.
4. Bossa-Fernández L, Abarca-de Bossa ME, Torres-Sandoval ES, Ramírez-Reyes G,
García-Rizo MJ. Un manual para los pacientes (PALS), familiares, cuidadores (CALS) y
amigos. [Internet]. 2015 [citado 25 de Abr de 2017]. Disponible en: http://www.sld.cu/gale-
rias/pdf/sitios/rehabilitacion/ela.pdf.
5. Hernández-Hernández A. Rol de los estudios neurofisiológicos en el diagnóstico diferen-
cial entre la esclerosis lateral amiotrófica y la mielopatía espondilótica cervical. Acta Neurol
Colomb [Internet]. 2013 [citado 23 de Abr de 2017]; 29: 53-59. Disponible en:
http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v29n1/v29n1a07.pdf.
6. Zapata-Zapata CH, Franco-Dáger E, Solano-Atehortúa, JM, Ahunca-Velásquez LF. Escle-
rosis lateral amiotrófica: actualización. Latreia, [Internet]. 2016 [citado 19 de May 2017];
29(2): 194-205. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180544647008.
7. González de la Huebra-Rodríguez IJ, Riverol-Fernández M. Esclerosis lateral amiotrófi-
ca: caso clínico y revisión bibliográfica [Tesis en Internet]. Pamplona: Universidad de
Navara; 2016 [citado 15 de May de 2017]. Disponible en: https://www.unav.edu/docu-
ments/29044/3856238/P8.T5-M+Gon-
z%C3%A1lez+de+la+Huebra+Rodr%C3%ADguez%2C%20Ignacio+Javier.pdf.
Recibido: 22 de mayo de 2017
Aprobado: 19 de junio de 2017
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis is a disease of the central nervous system. The clinical case of
a male patient, white race and 50 years old is presented. This one goes to consultation in the
Provincial General Hospital "Mártires del 9 de April" for presenting weakness in lower
limbs. The physical examination showed disseminated muscle twitching, proximal-distal
muscular weakness (-2) in all four limbs, muscular atrophy affecting the distal and proximal
muscles of the extremities, sialorrhea, disartic language, generalized extenuated osteotendi-
nous reflexes and bilateral Babinski. The complementary tests showed a neurogenic pattern
dependent on the C6-C8 myotomes with signs of denervation. Nosological diagnosis: amyo-
trophic lateral sclerosis. The patient refers history of that pathology.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, muscular atrophy, sialorrhea, language disorders.
INTRODUCCIÓN
En 1874, Charcot, por primera vez utiliza por primera vez el término esclerosis lateral amio-
trófica (ELA), la que se define como una enfermedad del sistema nervioso central caracteri-
zada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuro-
nas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia fundamental resulta en una debilidad muscular que progresa hasta la paráli-
sis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la
comunicación oral, la deglución y la respiración; aunque se mantienen intactos los sentidos,
el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente se torna cada día más dependiente para sus
actividades de la vida diaria.
(1)
La ELA afecta a personas adultas de cualquier raza y etnia; el riesgo de desarrollarla se incre-
menta al envejecer. Generalmente, se manifiesta en personas de 40 a 60 años y afecta con
mayor frecuencia a los hombres en relación con las mujeres. Su tasa de prevalencia es de 3 a
6 personas por cada 100.000 habitantes. Entre el 90 y 95% de los casos se presentan de
manera aleatoria, al no observarse factores de riesgo claramente asociados. La causa de la
muerte de las neuronas motoras en esos pacientes es desconocida, pero algunos autores han
considerado elementos genéticos, ambientales y otros relativos a la edad.
(1)
Esa patología produce la afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores, que se
degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, los que se van debilitan
gradualmente y van quedando imposibilitados para funcionar, produciéndose desgaste (atro-
fia) y contracción (fasciculaciones). Finalmente, la capacidad cerebral para controlar los
movimientos corporales desaparece, los pacientes pierden su fuerza y la movilidad de sus
REVISTA DE LA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN 1390-7581
REE Volumen 11 (1) Riobamba ene. - jun. 2017
extremidades, que, al cabo alcanzan todo el cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafrag-
ma y de la pared torácica, la respiración resulta imposible sin el auxilio de la ventilación
artificial. Normalmente, no afecta otros sentidos, la mente, los músculos de los ojos, el cora-
zón, vejiga, intestino u órganos sexuales.
(2)
Esta enfermedad genera un importante cambio en la estructura y dinámica familiar debido a
los problemas emocionales, psicológicos y económicos que acarrea. Los autores decidieron
realizar la presentación del caso en cuestión motivados por las características de esta enfer-
medad, su pronóstico fatal y la ausencia de tratamiento efectivo, además de la rareza con que
ocurre.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de género masculino, raza blanca, de 50 años de edad, que acude a consulta de
neurología del Hospital Docente Mártires del 9 de abril, por presentar debilidad de los miem-
bros inferiores.
Antecedentes patológicos personales: asma bronquial tratada con broncodilatadores. A la
edad de 36 años comenzó a perder el control del lenguaje, caerse reiteradamente, perder
fuerza muscular en sus miembros inferiores, decaimiento marcado.
El examen físico: fasciculaciones musculares diseminadas, incluyendo en la lengua. Atrofia
y debilidad muscular próximo-distal (-2) de los cuatro miembros. Sialorrea. Lenguaje disár-
trico con especial limitación en la pronunciación de consonantes fuerte. Reflejos osteotendi-
nosos exaltados de forma generalizada. Babinski bilateral.
Se decidió ingreso en el servicio medicina con diagnóstico presuntivo de cuadriparesia espás-
tica para estudio.
Figura 1. Atrofia muscular marcada en los miembros superiores con distribución proximodistal
Figura 2 Atrofia muscular marcada con distribución proximodistal.
Tabla 1. Exámenes complementarios
Resumen sindrómico: síndrome neurológico de déficit motor y toma de pares craneales.
Diagnóstico nosológico: esclerosis lateral miotrófica definida.
Tratamiento: se indica tratamiento higiénico dietético para mantener una nutrición adecua-
da y farmacológico con un ciclo de esteroide: Prednisolona de 20 mg diaria, más Vitaminas
del complejo B (B1, B6, B12).
DISCUSIÓN
En relación con lo descrito en la literatura especializada, en el caso que se presenta, la ELA
debutó con la combinación de signos y síntomas de la degeneración de la primera o segunda
motoneurona, acompañada de afectación focal o multifocal con posterior progresión a otras
regiones.
(3)
En relación con el origen de la enfermedad, las investigaciones etiológicas sugieren la
influencia de factores exógenos y en menor medida, genéticos; sin embargo, no se ha obser-
vado su asociación a causas ambientales o dietéticas.
(2)
Estudios indican que, solo alrededor
del 5% de los pacientes tienen antecedentes familiares al respecto. Sin embargo, algunos
autores plantean que, en el caso de parentesco en primer grado de consanguinidad con
pacientes de ELA, existe una probabilidad del 50% de existir el gen portador.
(4)
En este caso no se reporta información que sugiera la presencia del factor genético. Sin
embargo, se observaron síntomas más comunes tales ocmo debilidad, atrofia muscular distal,
calambres y fasciculaciones. Por lo general los miembros inferiores se afectan menos que los
superiores, hay disartria y disfagia progresivas.
(5)
Aunque el paciente en cuestión no ha alcanzado la fase más crítica de la enfermedad, la
evolución de esta resulta irreversible, conduciendo al individuo afectado a la inmovilidad
casi total, con severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria restrictiva que, a la
postre constituyen determinantes para que ocurra la muerte.
(3)
El diagnóstico definitivo de ELA no puede ser establecido por alguna prueba específica, este
se basa fundamentalmente en los síntomas y signos que el médico observa en el paciente,
unido a los resultados de pruebas dirigidas para descartar otras enfermedades, entre las que
se destacan la electromiografía y la resonancia magnética.
(5)
En una revisión sistemática de la literatura
(6)
se encontraron los siguientes factores de mal
pronóstico: edad avanzada (por encima de 80 años), período corto de latencia, forma de
presentación bulbar, progresión rápida de la enfermedad, desánimo, alteraciones de la
función cognitiva, mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5) y baja
capacidad vital forzada (menor del 50%). Bajo esas condiciones, el tiempo promedio de
supervivencia de los pacientes con ELA se calcula entre 3 y 5 años desde el inicio de los
síntomas.
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Con respecto al tratamiento etiológico, no se reporta eficacia probada alguna; algunos
elementos farmacológicos como el Riluzol y la Memantina consiguen retrasar ligeramente la
evolución de algunas variedades de la enfermedad. A su vez, la fisioterapia, la rehabilitación
y las ayudas mecánicas pueden incidir sobre la función muscular, además de contribuir al
bienestar de estos pacientes.
(7)
En relación con lo anterior, se observó que en el caso que se presenta, el paciente porta esa
patología desde hace 14 años, según la aparición de los síntomas. Lo cual es muy poco
frecuente, se estima que solo el 10% logra ese tiempo de supervivencia.
(7)
CONCLUSIONES
La esclerosis lateral amiotrófica constituye una enfermedad del sistema nervioso central,
caracterizada por una degeneración progresiva con un pronóstico grave para quien la padece.
En el caso que se presenta, el paciente muestra una supervivencia superior a la que común-
mente se manifiesta en esta patología, pero los síntomas observados coincidieron con la
forma de presentación típica.
Conflicto de intereses: los autores declaran que no existen.
Declaración de contribución:
Vicente Alberto Fabelo Mora y Julio Antonio Vegas Cuevas realizaron recopilación y proce-
samiento de la información sobre el paciente.
Katherine Machado García y Leonel Chirino Sánchez realizaron búsqueda bibliográfica y
participaron en la redacción de la introducción y la discusión.
Yovana Betancourt Roque trabajó en la redacción del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. ELA la enfermedad. [Internet].
2014 [Consultado 13 de May de 2017]. Disponible en: http://adelaweb.org/wp-content/u-
ploads/2014/12/ELA_la_enfermedad.pdf.
2. Fernández-Lerones MJ, De la Fuente-Rodríguez A. Esclerosis lateral amiotrófica [Inter-
net]. Cantabria: Centro de Salud Altamira. Puente San Miguel. [citado 21 de May de 2017];
2017. Disponible en: http://mgyf.org/wp-content/uploads/2017/revistas_antes/revis-
ta_130/568-570.pdf.
3. Manzano-Juárez A, González-Céspedes MD, Rocha-Honor E, Sánchez-Beteta MP. Escle-
rosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica. Rev Clín MED FAM [Internet]. 2015 [citado
13 de Marz de 2017]; 8(3): 251-253. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/albacete/-
v8n3/paciente3.pdf.
4. Bossa-Fernández L, Abarca-de Bossa ME, Torres-Sandoval ES, Ramírez-Reyes G,
García-Rizo MJ. Un manual para los pacientes (PALS), familiares, cuidadores (CALS) y
amigos. [Internet]. 2015 [citado 25 de Abr de 2017]. Disponible en: http://www.sld.cu/gale-
rias/pdf/sitios/rehabilitacion/ela.pdf.
5. Hernández-Hernández A. Rol de los estudios neurofisiológicos en el diagnóstico diferen-
cial entre la esclerosis lateral amiotrófica y la mielopatía espondilótica cervical. Acta Neurol
Colomb [Internet]. 2013 [citado 23 de Abr de 2017]; 29: 53-59. Disponible en:
http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v29n1/v29n1a07.pdf.
6. Zapata-Zapata CH, Franco-Dáger E, Solano-Atehortúa, JM, Ahunca-Velásquez LF. Escle-
rosis lateral amiotrófica: actualización. Latreia, [Internet]. 2016 [citado 19 de May 2017];
29(2): 194-205. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180544647008.
7. González de la Huebra-Rodríguez IJ, Riverol-Fernández M. Esclerosis lateral amiotrófi-
ca: caso clínico y revisión bibliográfica [Tesis en Internet]. Pamplona: Universidad de
Navara; 2016 [citado 15 de May de 2017]. Disponible en: https://www.unav.edu/docu-
ments/29044/3856238/P8.T5-M+Gon-
z%C3%A1lez+de+la+Huebra+Rodr%C3%ADguez%2C%20Ignacio+Javier.pdf.
Recibido: 22 de mayo de 2017
Aprobado: 19 de junio de 2017
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis is a disease of the central nervous system. The clinical case of
a male patient, white race and 50 years old is presented. This one goes to consultation in the
Provincial General Hospital "Mártires del 9 de April" for presenting weakness in lower
limbs. The physical examination showed disseminated muscle twitching, proximal-distal
muscular weakness (-2) in all four limbs, muscular atrophy affecting the distal and proximal
muscles of the extremities, sialorrhea, disartic language, generalized extenuated osteotendi-
nous reflexes and bilateral Babinski. The complementary tests showed a neurogenic pattern
dependent on the C6-C8 myotomes with signs of denervation. Nosological diagnosis: amyo-
trophic lateral sclerosis. The patient refers history of that pathology.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, muscular atrophy, sialorrhea, language disorders.
INTRODUCCIÓN
En 1874, Charcot, por primera vez utiliza por primera vez el término esclerosis lateral amio-
trófica (ELA), la que se define como una enfermedad del sistema nervioso central caracteri-
zada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuro-
nas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia fundamental resulta en una debilidad muscular que progresa hasta la paráli-
sis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la
comunicación oral, la deglución y la respiración; aunque se mantienen intactos los sentidos,
el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente se torna cada día más dependiente para sus
actividades de la vida diaria.
(1)
La ELA afecta a personas adultas de cualquier raza y etnia; el riesgo de desarrollarla se incre-
menta al envejecer. Generalmente, se manifiesta en personas de 40 a 60 años y afecta con
mayor frecuencia a los hombres en relación con las mujeres. Su tasa de prevalencia es de 3 a
6 personas por cada 100.000 habitantes. Entre el 90 y 95% de los casos se presentan de
manera aleatoria, al no observarse factores de riesgo claramente asociados. La causa de la
muerte de las neuronas motoras en esos pacientes es desconocida, pero algunos autores han
considerado elementos genéticos, ambientales y otros relativos a la edad.
(1)
Esa patología produce la afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores, que se
degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, los que se van debilitan
gradualmente y van quedando imposibilitados para funcionar, produciéndose desgaste (atro-
fia) y contracción (fasciculaciones). Finalmente, la capacidad cerebral para controlar los
movimientos corporales desaparece, los pacientes pierden su fuerza y la movilidad de sus
extremidades, que, al cabo alcanzan todo el cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafrag-
ma y de la pared torácica, la respiración resulta imposible sin el auxilio de la ventilación
artificial. Normalmente, no afecta otros sentidos, la mente, los músculos de los ojos, el cora-
zón, vejiga, intestino u órganos sexuales.
(2)
Esta enfermedad genera un importante cambio en la estructura y dinámica familiar debido a
los problemas emocionales, psicológicos y económicos que acarrea. Los autores decidieron
realizar la presentación del caso en cuestión motivados por las características de esta enfer-
medad, su pronóstico fatal y la ausencia de tratamiento efectivo, además de la rareza con que
ocurre.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de género masculino, raza blanca, de 50 años de edad, que acude a consulta de
neurología del Hospital Docente Mártires del 9 de abril, por presentar debilidad de los miem-
bros inferiores.
Antecedentes patológicos personales: asma bronquial tratada con broncodilatadores. A la
edad de 36 años comenzó a perder el control del lenguaje, caerse reiteradamente, perder
fuerza muscular en sus miembros inferiores, decaimiento marcado.
El examen físico: fasciculaciones musculares diseminadas, incluyendo en la lengua. Atrofia
y debilidad muscular próximo-distal (-2) de los cuatro miembros. Sialorrea. Lenguaje disár-
trico con especial limitación en la pronunciación de consonantes fuerte. Reflejos osteotendi-
nosos exaltados de forma generalizada. Babinski bilateral.
Se decidió ingreso en el servicio medicina con diagnóstico presuntivo de cuadriparesia espás-
tica para estudio.
Figura 1. Atrofia muscular marcada en los miembros superiores con distribución proximodistal
REVISTA DE LA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN 1390-7581
REE Volumen 11 (1) Riobamba ene. - jun. 2017
Figura 2 Atrofia muscular marcada con distribución proximodistal.
Tabla 1. Exámenes complementarios
Resumen sindrómico: síndrome neurológico de déficit motor y toma de pares craneales.
Diagnóstico nosológico: esclerosis lateral miotrófica definida.
Tratamiento: se indica tratamiento higiénico dietético para mantener una nutrición adecua-
da y farmacológico con un ciclo de esteroide: Prednisolona de 20 mg diaria, más Vitaminas
del complejo B (B1, B6, B12).
DISCUSIÓN
En relación con lo descrito en la literatura especializada, en el caso que se presenta, la ELA
debutó con la combinación de signos y síntomas de la degeneración de la primera o segunda
motoneurona, acompañada de afectación focal o multifocal con posterior progresión a otras
regiones.
(3)
En relación con el origen de la enfermedad, las investigaciones etiológicas sugieren la
influencia de factores exógenos y en menor medida, genéticos; sin embargo, no se ha obser-
vado su asociación a causas ambientales o dietéticas.
(2)
Estudios indican que, solo alrededor
del 5% de los pacientes tienen antecedentes familiares al respecto. Sin embargo, algunos
autores plantean que, en el caso de parentesco en primer grado de consanguinidad con
pacientes de ELA, existe una probabilidad del 50% de existir el gen portador.
(4)
En este caso no se reporta información que sugiera la presencia del factor genético. Sin
embargo, se observaron síntomas más comunes tales ocmo debilidad, atrofia muscular distal,
calambres y fasciculaciones. Por lo general los miembros inferiores se afectan menos que los
superiores, hay disartria y disfagia progresivas.
(5)
Aunque el paciente en cuestión no ha alcanzado la fase más crítica de la enfermedad, la
evolución de esta resulta irreversible, conduciendo al individuo afectado a la inmovilidad
casi total, con severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria restrictiva que, a la
postre constituyen determinantes para que ocurra la muerte.
(3)
El diagnóstico definitivo de ELA no puede ser establecido por alguna prueba específica, este
se basa fundamentalmente en los síntomas y signos que el médico observa en el paciente,
unido a los resultados de pruebas dirigidas para descartar otras enfermedades, entre las que
se destacan la electromiografía y la resonancia magnética.
(5)
En una revisión sistemática de la literatura
(6)
se encontraron los siguientes factores de mal
pronóstico: edad avanzada (por encima de 80 años), período corto de latencia, forma de
presentación bulbar, progresión rápida de la enfermedad, desánimo, alteraciones de la
función cognitiva, mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5) y baja
capacidad vital forzada (menor del 50%). Bajo esas condiciones, el tiempo promedio de
supervivencia de los pacientes con ELA se calcula entre 3 y 5 años desde el inicio de los
síntomas.
60
Con respecto al tratamiento etiológico, no se reporta eficacia probada alguna; algunos
elementos farmacológicos como el Riluzol y la Memantina consiguen retrasar ligeramente la
evolución de algunas variedades de la enfermedad. A su vez, la fisioterapia, la rehabilitación
y las ayudas mecánicas pueden incidir sobre la función muscular, además de contribuir al
bienestar de estos pacientes.
(7)
En relación con lo anterior, se observó que en el caso que se presenta, el paciente porta esa
patología desde hace 14 años, según la aparición de los síntomas. Lo cual es muy poco
frecuente, se estima que solo el 10% logra ese tiempo de supervivencia.
(7)
CONCLUSIONES
La esclerosis lateral amiotrófica constituye una enfermedad del sistema nervioso central,
caracterizada por una degeneración progresiva con un pronóstico grave para quien la padece.
En el caso que se presenta, el paciente muestra una supervivencia superior a la que común-
mente se manifiesta en esta patología, pero los síntomas observados coincidieron con la
forma de presentación típica.
Conflicto de intereses: los autores declaran que no existen.
Declaración de contribución:
Vicente Alberto Fabelo Mora y Julio Antonio Vegas Cuevas realizaron recopilación y proce-
samiento de la información sobre el paciente.
Katherine Machado García y Leonel Chirino Sánchez realizaron búsqueda bibliográfica y
participaron en la redacción de la introducción y la discusión.
Yovana Betancourt Roque trabajó en la redacción del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. ELA la enfermedad. [Internet].
2014 [Consultado 13 de May de 2017]. Disponible en: http://adelaweb.org/wp-content/u-
ploads/2014/12/ELA_la_enfermedad.pdf.
2. Fernández-Lerones MJ, De la Fuente-Rodríguez A. Esclerosis lateral amiotrófica [Inter-
net]. Cantabria: Centro de Salud Altamira. Puente San Miguel. [citado 21 de May de 2017];
2017. Disponible en: http://mgyf.org/wp-content/uploads/2017/revistas_antes/revis-
ta_130/568-570.pdf.
3. Manzano-Juárez A, González-Céspedes MD, Rocha-Honor E, Sánchez-Beteta MP. Escle-
rosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica. Rev Clín MED FAM [Internet]. 2015 [citado
13 de Marz de 2017]; 8(3): 251-253. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/albacete/-
v8n3/paciente3.pdf.
4. Bossa-Fernández L, Abarca-de Bossa ME, Torres-Sandoval ES, Ramírez-Reyes G,
García-Rizo MJ. Un manual para los pacientes (PALS), familiares, cuidadores (CALS) y
amigos. [Internet]. 2015 [citado 25 de Abr de 2017]. Disponible en: http://www.sld.cu/gale-
rias/pdf/sitios/rehabilitacion/ela.pdf.
5. Hernández-Hernández A. Rol de los estudios neurofisiológicos en el diagnóstico diferen-
cial entre la esclerosis lateral amiotrófica y la mielopatía espondilótica cervical. Acta Neurol
Colomb [Internet]. 2013 [citado 23 de Abr de 2017]; 29: 53-59. Disponible en:
http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v29n1/v29n1a07.pdf.
6. Zapata-Zapata CH, Franco-Dáger E, Solano-Atehortúa, JM, Ahunca-Velásquez LF. Escle-
rosis lateral amiotrófica: actualización. Latreia, [Internet]. 2016 [citado 19 de May 2017];
29(2): 194-205. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180544647008.
7. González de la Huebra-Rodríguez IJ, Riverol-Fernández M. Esclerosis lateral amiotrófi-
ca: caso clínico y revisión bibliográfica [Tesis en Internet]. Pamplona: Universidad de
Navara; 2016 [citado 15 de May de 2017]. Disponible en: https://www.unav.edu/docu-
ments/29044/3856238/P8.T5-M+Gon-
z%C3%A1lez+de+la+Huebra+Rodr%C3%ADguez%2C%20Ignacio+Javier.pdf.
Recibido: 22 de mayo de 2017
Aprobado: 19 de junio de 2017
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis is a disease of the central nervous system. The clinical case of
a male patient, white race and 50 years old is presented. This one goes to consultation in the
Provincial General Hospital "Mártires del 9 de April" for presenting weakness in lower
limbs. The physical examination showed disseminated muscle twitching, proximal-distal
muscular weakness (-2) in all four limbs, muscular atrophy affecting the distal and proximal
muscles of the extremities, sialorrhea, disartic language, generalized extenuated osteotendi-
nous reflexes and bilateral Babinski. The complementary tests showed a neurogenic pattern
dependent on the C6-C8 myotomes with signs of denervation. Nosological diagnosis: amyo-
trophic lateral sclerosis. The patient refers history of that pathology.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, muscular atrophy, sialorrhea, language disorders.
INTRODUCCIÓN
En 1874, Charcot, por primera vez utiliza por primera vez el término esclerosis lateral amio-
trófica (ELA), la que se define como una enfermedad del sistema nervioso central caracteri-
zada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuro-
nas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia fundamental resulta en una debilidad muscular que progresa hasta la paráli-
sis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la
comunicación oral, la deglución y la respiración; aunque se mantienen intactos los sentidos,
el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente se torna cada día más dependiente para sus
actividades de la vida diaria.
(1)
La ELA afecta a personas adultas de cualquier raza y etnia; el riesgo de desarrollarla se incre-
menta al envejecer. Generalmente, se manifiesta en personas de 40 a 60 años y afecta con
mayor frecuencia a los hombres en relación con las mujeres. Su tasa de prevalencia es de 3 a
6 personas por cada 100.000 habitantes. Entre el 90 y 95% de los casos se presentan de
manera aleatoria, al no observarse factores de riesgo claramente asociados. La causa de la
muerte de las neuronas motoras en esos pacientes es desconocida, pero algunos autores han
considerado elementos genéticos, ambientales y otros relativos a la edad.
(1)
Esa patología produce la afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores, que se
degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, los que se van debilitan
gradualmente y van quedando imposibilitados para funcionar, produciéndose desgaste (atro-
fia) y contracción (fasciculaciones). Finalmente, la capacidad cerebral para controlar los
movimientos corporales desaparece, los pacientes pierden su fuerza y la movilidad de sus
extremidades, que, al cabo alcanzan todo el cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafrag-
ma y de la pared torácica, la respiración resulta imposible sin el auxilio de la ventilación
artificial. Normalmente, no afecta otros sentidos, la mente, los músculos de los ojos, el cora-
zón, vejiga, intestino u órganos sexuales.
(2)
Esta enfermedad genera un importante cambio en la estructura y dinámica familiar debido a
los problemas emocionales, psicológicos y económicos que acarrea. Los autores decidieron
realizar la presentación del caso en cuestión motivados por las características de esta enfer-
medad, su pronóstico fatal y la ausencia de tratamiento efectivo, además de la rareza con que
ocurre.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de género masculino, raza blanca, de 50 años de edad, que acude a consulta de
neurología del Hospital Docente Mártires del 9 de abril, por presentar debilidad de los miem-
bros inferiores.
Antecedentes patológicos personales: asma bronquial tratada con broncodilatadores. A la
edad de 36 años comenzó a perder el control del lenguaje, caerse reiteradamente, perder
fuerza muscular en sus miembros inferiores, decaimiento marcado.
El examen físico: fasciculaciones musculares diseminadas, incluyendo en la lengua. Atrofia
y debilidad muscular próximo-distal (-2) de los cuatro miembros. Sialorrea. Lenguaje disár-
trico con especial limitación en la pronunciación de consonantes fuerte. Reflejos osteotendi-
nosos exaltados de forma generalizada. Babinski bilateral.
Se decidió ingreso en el servicio medicina con diagnóstico presuntivo de cuadriparesia espás-
tica para estudio.
Figura 1. Atrofia muscular marcada en los miembros superiores con distribución proximodistal
Figura 2 Atrofia muscular marcada con distribución proximodistal.
Tabla 1. Exámenes complementarios
Resumen sindrómico: síndrome neurológico de déficit motor y toma de pares craneales.
Diagnóstico nosológico: esclerosis lateral miotrófica definida.
REVISTA DE LA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN 1390-7581
REE Volumen 11 (1) Riobamba ene. - jun. 2017
Tratamiento: se indica tratamiento higiénico dietético para mantener una nutrición adecua-
da y farmacológico con un ciclo de esteroide: Prednisolona de 20 mg diaria, más Vitaminas
del complejo B (B1, B6, B12).
DISCUSIÓN
En relación con lo descrito en la literatura especializada, en el caso que se presenta, la ELA
debutó con la combinación de signos y síntomas de la degeneración de la primera o segunda
motoneurona, acompañada de afectación focal o multifocal con posterior progresión a otras
regiones.
(3)
En relación con el origen de la enfermedad, las investigaciones etiológicas sugieren la
influencia de factores exógenos y en menor medida, genéticos; sin embargo, no se ha obser-
vado su asociación a causas ambientales o dietéticas.
(2)
Estudios indican que, solo alrededor
del 5% de los pacientes tienen antecedentes familiares al respecto. Sin embargo, algunos
autores plantean que, en el caso de parentesco en primer grado de consanguinidad con
pacientes de ELA, existe una probabilidad del 50% de existir el gen portador.
(4)
En este caso no se reporta información que sugiera la presencia del factor genético. Sin
embargo, se observaron síntomas más comunes tales ocmo debilidad, atrofia muscular distal,
calambres y fasciculaciones. Por lo general los miembros inferiores se afectan menos que los
superiores, hay disartria y disfagia progresivas.
(5)
Aunque el paciente en cuestión no ha alcanzado la fase más crítica de la enfermedad, la
evolución de esta resulta irreversible, conduciendo al individuo afectado a la inmovilidad
casi total, con severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria restrictiva que, a la
postre constituyen determinantes para que ocurra la muerte.
(3)
El diagnóstico definitivo de ELA no puede ser establecido por alguna prueba específica, este
se basa fundamentalmente en los síntomas y signos que el médico observa en el paciente,
unido a los resultados de pruebas dirigidas para descartar otras enfermedades, entre las que
se destacan la electromiografía y la resonancia magnética.
(5)
En una revisión sistemática de la literatura
(6)
se encontraron los siguientes factores de mal
pronóstico: edad avanzada (por encima de 80 años), período corto de latencia, forma de
presentación bulbar, progresión rápida de la enfermedad, desánimo, alteraciones de la
función cognitiva, mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5) y baja
capacidad vital forzada (menor del 50%). Bajo esas condiciones, el tiempo promedio de
supervivencia de los pacientes con ELA se calcula entre 3 y 5 años desde el inicio de los
síntomas.
61
Con respecto al tratamiento etiológico, no se reporta eficacia probada alguna; algunos
elementos farmacológicos como el Riluzol y la Memantina consiguen retrasar ligeramente la
evolución de algunas variedades de la enfermedad. A su vez, la fisioterapia, la rehabilitación
y las ayudas mecánicas pueden incidir sobre la función muscular, además de contribuir al
bienestar de estos pacientes.
(7)
En relación con lo anterior, se observó que en el caso que se presenta, el paciente porta esa
patología desde hace 14 años, según la aparición de los síntomas. Lo cual es muy poco
frecuente, se estima que solo el 10% logra ese tiempo de supervivencia.
(7)
CONCLUSIONES
La esclerosis lateral amiotrófica constituye una enfermedad del sistema nervioso central,
caracterizada por una degeneración progresiva con un pronóstico grave para quien la padece.
En el caso que se presenta, el paciente muestra una supervivencia superior a la que común-
mente se manifiesta en esta patología, pero los síntomas observados coincidieron con la
forma de presentación típica.
Conflicto de intereses: los autores declaran que no existen.
Declaración de contribución:
Vicente Alberto Fabelo Mora y Julio Antonio Vegas Cuevas realizaron recopilación y proce-
samiento de la información sobre el paciente.
Katherine Machado García y Leonel Chirino Sánchez realizaron búsqueda bibliográfica y
participaron en la redacción de la introducción y la discusión.
Yovana Betancourt Roque trabajó en la redacción del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. ELA la enfermedad. [Internet].
2014 [Consultado 13 de May de 2017]. Disponible en: http://adelaweb.org/wp-content/u-
ploads/2014/12/ELA_la_enfermedad.pdf.
2. Fernández-Lerones MJ, De la Fuente-Rodríguez A. Esclerosis lateral amiotrófica [Inter-
net]. Cantabria: Centro de Salud Altamira. Puente San Miguel. [citado 21 de May de 2017];
2017. Disponible en: http://mgyf.org/wp-content/uploads/2017/revistas_antes/revis-
ta_130/568-570.pdf.
3. Manzano-Juárez A, González-Céspedes MD, Rocha-Honor E, Sánchez-Beteta MP. Escle-
rosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica. Rev Clín MED FAM [Internet]. 2015 [citado
13 de Marz de 2017]; 8(3): 251-253. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/albacete/-
v8n3/paciente3.pdf.
4. Bossa-Fernández L, Abarca-de Bossa ME, Torres-Sandoval ES, Ramírez-Reyes G,
García-Rizo MJ. Un manual para los pacientes (PALS), familiares, cuidadores (CALS) y
amigos. [Internet]. 2015 [citado 25 de Abr de 2017]. Disponible en: http://www.sld.cu/gale-
rias/pdf/sitios/rehabilitacion/ela.pdf.
5. Hernández-Hernández A. Rol de los estudios neurofisiológicos en el diagnóstico diferen-
cial entre la esclerosis lateral amiotrófica y la mielopatía espondilótica cervical. Acta Neurol
Colomb [Internet]. 2013 [citado 23 de Abr de 2017]; 29: 53-59. Disponible en:
http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v29n1/v29n1a07.pdf.
6. Zapata-Zapata CH, Franco-Dáger E, Solano-Atehortúa, JM, Ahunca-Velásquez LF. Escle-
rosis lateral amiotrófica: actualización. Latreia, [Internet]. 2016 [citado 19 de May 2017];
29(2): 194-205. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180544647008.
7. González de la Huebra-Rodríguez IJ, Riverol-Fernández M. Esclerosis lateral amiotrófi-
ca: caso clínico y revisión bibliográfica [Tesis en Internet]. Pamplona: Universidad de
Navara; 2016 [citado 15 de May de 2017]. Disponible en: https://www.unav.edu/docu-
ments/29044/3856238/P8.T5-M+Gon-
z%C3%A1lez+de+la+Huebra+Rodr%C3%ADguez%2C%20Ignacio+Javier.pdf.
Recibido: 22 de mayo de 2017
Aprobado: 19 de junio de 2017
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis is a disease of the central nervous system. The clinical case of
a male patient, white race and 50 years old is presented. This one goes to consultation in the
Provincial General Hospital "Mártires del 9 de April" for presenting weakness in lower
limbs. The physical examination showed disseminated muscle twitching, proximal-distal
muscular weakness (-2) in all four limbs, muscular atrophy affecting the distal and proximal
muscles of the extremities, sialorrhea, disartic language, generalized extenuated osteotendi-
nous reflexes and bilateral Babinski. The complementary tests showed a neurogenic pattern
dependent on the C6-C8 myotomes with signs of denervation. Nosological diagnosis: amyo-
trophic lateral sclerosis. The patient refers history of that pathology.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, muscular atrophy, sialorrhea, language disorders.
INTRODUCCIÓN
En 1874, Charcot, por primera vez utiliza por primera vez el término esclerosis lateral amio-
trófica (ELA), la que se define como una enfermedad del sistema nervioso central caracteri-
zada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuro-
nas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia fundamental resulta en una debilidad muscular que progresa hasta la paráli-
sis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la
comunicación oral, la deglución y la respiración; aunque se mantienen intactos los sentidos,
el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente se torna cada día más dependiente para sus
actividades de la vida diaria.
(1)
La ELA afecta a personas adultas de cualquier raza y etnia; el riesgo de desarrollarla se incre-
menta al envejecer. Generalmente, se manifiesta en personas de 40 a 60 años y afecta con
mayor frecuencia a los hombres en relación con las mujeres. Su tasa de prevalencia es de 3 a
6 personas por cada 100.000 habitantes. Entre el 90 y 95% de los casos se presentan de
manera aleatoria, al no observarse factores de riesgo claramente asociados. La causa de la
muerte de las neuronas motoras en esos pacientes es desconocida, pero algunos autores han
considerado elementos genéticos, ambientales y otros relativos a la edad.
(1)
Esa patología produce la afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores, que se
degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, los que se van debilitan
gradualmente y van quedando imposibilitados para funcionar, produciéndose desgaste (atro-
fia) y contracción (fasciculaciones). Finalmente, la capacidad cerebral para controlar los
movimientos corporales desaparece, los pacientes pierden su fuerza y la movilidad de sus
extremidades, que, al cabo alcanzan todo el cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafrag-
ma y de la pared torácica, la respiración resulta imposible sin el auxilio de la ventilación
artificial. Normalmente, no afecta otros sentidos, la mente, los músculos de los ojos, el cora-
zón, vejiga, intestino u órganos sexuales.
(2)
Esta enfermedad genera un importante cambio en la estructura y dinámica familiar debido a
los problemas emocionales, psicológicos y económicos que acarrea. Los autores decidieron
realizar la presentación del caso en cuestión motivados por las características de esta enfer-
medad, su pronóstico fatal y la ausencia de tratamiento efectivo, además de la rareza con que
ocurre.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de género masculino, raza blanca, de 50 años de edad, que acude a consulta de
neurología del Hospital Docente Mártires del 9 de abril, por presentar debilidad de los miem-
bros inferiores.
Antecedentes patológicos personales: asma bronquial tratada con broncodilatadores. A la
edad de 36 años comenzó a perder el control del lenguaje, caerse reiteradamente, perder
fuerza muscular en sus miembros inferiores, decaimiento marcado.
El examen físico: fasciculaciones musculares diseminadas, incluyendo en la lengua. Atrofia
y debilidad muscular próximo-distal (-2) de los cuatro miembros. Sialorrea. Lenguaje disár-
trico con especial limitación en la pronunciación de consonantes fuerte. Reflejos osteotendi-
nosos exaltados de forma generalizada. Babinski bilateral.
Se decidió ingreso en el servicio medicina con diagnóstico presuntivo de cuadriparesia espás-
tica para estudio.
Figura 1. Atrofia muscular marcada en los miembros superiores con distribución proximodistal
Figura 2 Atrofia muscular marcada con distribución proximodistal.
Tabla 1. Exámenes complementarios
Resumen sindrómico: síndrome neurológico de déficit motor y toma de pares craneales.
Diagnóstico nosológico: esclerosis lateral miotrófica definida.
Tratamiento: se indica tratamiento higiénico dietético para mantener una nutrición adecua-
da y farmacológico con un ciclo de esteroide: Prednisolona de 20 mg diaria, más Vitaminas
del complejo B (B1, B6, B12).
DISCUSIÓN
En relación con lo descrito en la literatura especializada, en el caso que se presenta, la ELA
debutó con la combinación de signos y síntomas de la degeneración de la primera o segunda
motoneurona, acompañada de afectación focal o multifocal con posterior progresión a otras
regiones.
(3)
En relación con el origen de la enfermedad, las investigaciones etiológicas sugieren la
influencia de factores exógenos y en menor medida, genéticos; sin embargo, no se ha obser-
vado su asociación a causas ambientales o dietéticas.
(2)
Estudios indican que, solo alrededor
del 5% de los pacientes tienen antecedentes familiares al respecto. Sin embargo, algunos
autores plantean que, en el caso de parentesco en primer grado de consanguinidad con
pacientes de ELA, existe una probabilidad del 50% de existir el gen portador.
(4)
En este caso no se reporta información que sugiera la presencia del factor genético. Sin
embargo, se observaron síntomas más comunes tales ocmo debilidad, atrofia muscular distal,
calambres y fasciculaciones. Por lo general los miembros inferiores se afectan menos que los
superiores, hay disartria y disfagia progresivas.
(5)
Aunque el paciente en cuestión no ha alcanzado la fase más crítica de la enfermedad, la
evolución de esta resulta irreversible, conduciendo al individuo afectado a la inmovilidad
casi total, con severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria restrictiva que, a la
postre constituyen determinantes para que ocurra la muerte.
(3)
El diagnóstico definitivo de ELA no puede ser establecido por alguna prueba específica, este
se basa fundamentalmente en los síntomas y signos que el médico observa en el paciente,
unido a los resultados de pruebas dirigidas para descartar otras enfermedades, entre las que
se destacan la electromiografía y la resonancia magnética.
(5)
En una revisión sistemática de la literatura
(6)
se encontraron los siguientes factores de mal
pronóstico: edad avanzada (por encima de 80 años), período corto de latencia, forma de
presentación bulbar, progresión rápida de la enfermedad, desánimo, alteraciones de la
función cognitiva, mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5) y baja
capacidad vital forzada (menor del 50%). Bajo esas condiciones, el tiempo promedio de
supervivencia de los pacientes con ELA se calcula entre 3 y 5 años desde el inicio de los
síntomas.
REVISTA DE LA FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN 1390-7581
REE Volumen 11 (1) Riobamba ene. - jun. 2017
Con respecto al tratamiento etiológico, no se reporta eficacia probada alguna; algunos
elementos farmacológicos como el Riluzol y la Memantina consiguen retrasar ligeramente la
evolución de algunas variedades de la enfermedad. A su vez, la fisioterapia, la rehabilitación
y las ayudas mecánicas pueden incidir sobre la función muscular, además de contribuir al
bienestar de estos pacientes.
(7)
En relación con lo anterior, se observó que en el caso que se presenta, el paciente porta esa
patología desde hace 14 años, según la aparición de los síntomas. Lo cual es muy poco
frecuente, se estima que solo el 10% logra ese tiempo de supervivencia.
(7)
CONCLUSIONES
La esclerosis lateral amiotrófica constituye una enfermedad del sistema nervioso central,
caracterizada por una degeneración progresiva con un pronóstico grave para quien la padece.
En el caso que se presenta, el paciente muestra una supervivencia superior a la que común-
mente se manifiesta en esta patología, pero los síntomas observados coincidieron con la
forma de presentación típica.
Conflicto de intereses: los autores declaran que no existen.
Declaración de contribución:
Vicente Alberto Fabelo Mora y Julio Antonio Vegas Cuevas realizaron recopilación y proce-
samiento de la información sobre el paciente.
Katherine Machado García y Leonel Chirino Sánchez realizaron búsqueda bibliográfica y
participaron en la redacción de la introducción y la discusión.
Yovana Betancourt Roque trabajó en la redacción del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. ELA la enfermedad. [Internet].
2014 [Consultado 13 de May de 2017]. Disponible en: http://adelaweb.org/wp-content/u-
ploads/2014/12/ELA_la_enfermedad.pdf.
2. Fernández-Lerones MJ, De la Fuente-Rodríguez A. Esclerosis lateral amiotrófica [Inter-
net]. Cantabria: Centro de Salud Altamira. Puente San Miguel. [citado 21 de May de 2017];
2017. Disponible en: http://mgyf.org/wp-content/uploads/2017/revistas_antes/revis-
ta_130/568-570.pdf.
3. Manzano-Juárez A, González-Céspedes MD, Rocha-Honor E, Sánchez-Beteta MP. Escle-
rosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica. Rev Clín MED FAM [Internet]. 2015 [citado
13 de Marz de 2017]; 8(3): 251-253. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/albacete/-
v8n3/paciente3.pdf.
62
4. Bossa-Fernández L, Abarca-de Bossa ME, Torres-Sandoval ES, Ramírez-Reyes G,
García-Rizo MJ. Un manual para los pacientes (PALS), familiares, cuidadores (CALS) y
amigos. [Internet]. 2015 [citado 25 de Abr de 2017]. Disponible en: http://www.sld.cu/gale-
rias/pdf/sitios/rehabilitacion/ela.pdf.
5. Hernández-Hernández A. Rol de los estudios neurofisiológicos en el diagnóstico diferen-
cial entre la esclerosis lateral amiotrófica y la mielopatía espondilótica cervical. Acta Neurol
Colomb [Internet]. 2013 [citado 23 de Abr de 2017]; 29: 53-59. Disponible en:
http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v29n1/v29n1a07.pdf.
6. Zapata-Zapata CH, Franco-Dáger E, Solano-Atehortúa, JM, Ahunca-Velásquez LF. Escle-
rosis lateral amiotrófica: actualización. Latreia, [Internet]. 2016 [citado 19 de May 2017];
29(2): 194-205. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180544647008.
7. González de la Huebra-Rodríguez IJ, Riverol-Fernández M. Esclerosis lateral amiotrófi-
ca: caso clínico y revisión bibliográfica [Tesis en Internet]. Pamplona: Universidad de
Navara; 2016 [citado 15 de May de 2017]. Disponible en: https://www.unav.edu/docu-
ments/29044/3856238/P8.T5-M+Gon-
z%C3%A1lez+de+la+Huebra+Rodr%C3%ADguez%2C%20Ignacio+Javier.pdf.
Recibido: 22 de mayo de 2017
Aprobado: 19 de junio de 2017
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis is a disease of the central nervous system. The clinical case of
a male patient, white race and 50 years old is presented. This one goes to consultation in the
Provincial General Hospital "Mártires del 9 de April" for presenting weakness in lower
limbs. The physical examination showed disseminated muscle twitching, proximal-distal
muscular weakness (-2) in all four limbs, muscular atrophy affecting the distal and proximal
muscles of the extremities, sialorrhea, disartic language, generalized extenuated osteotendi-
nous reflexes and bilateral Babinski. The complementary tests showed a neurogenic pattern
dependent on the C6-C8 myotomes with signs of denervation. Nosological diagnosis: amyo-
trophic lateral sclerosis. The patient refers history of that pathology.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, muscular atrophy, sialorrhea, language disorders.
INTRODUCCIÓN
En 1874, Charcot, por primera vez utiliza por primera vez el término esclerosis lateral amio-
trófica (ELA), la que se define como una enfermedad del sistema nervioso central caracteri-
zada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuro-
nas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia fundamental resulta en una debilidad muscular que progresa hasta la paráli-
sis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la
comunicación oral, la deglución y la respiración; aunque se mantienen intactos los sentidos,
el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente se torna cada día más dependiente para sus
actividades de la vida diaria.
(1)
La ELA afecta a personas adultas de cualquier raza y etnia; el riesgo de desarrollarla se incre-
menta al envejecer. Generalmente, se manifiesta en personas de 40 a 60 años y afecta con
mayor frecuencia a los hombres en relación con las mujeres. Su tasa de prevalencia es de 3 a
6 personas por cada 100.000 habitantes. Entre el 90 y 95% de los casos se presentan de
manera aleatoria, al no observarse factores de riesgo claramente asociados. La causa de la
muerte de las neuronas motoras en esos pacientes es desconocida, pero algunos autores han
considerado elementos genéticos, ambientales y otros relativos a la edad.
(1)
Esa patología produce la afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores, que se
degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, los que se van debilitan
gradualmente y van quedando imposibilitados para funcionar, produciéndose desgaste (atro-
fia) y contracción (fasciculaciones). Finalmente, la capacidad cerebral para controlar los
movimientos corporales desaparece, los pacientes pierden su fuerza y la movilidad de sus
extremidades, que, al cabo alcanzan todo el cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafrag-
ma y de la pared torácica, la respiración resulta imposible sin el auxilio de la ventilación
artificial. Normalmente, no afecta otros sentidos, la mente, los músculos de los ojos, el cora-
zón, vejiga, intestino u órganos sexuales.
(2)
Esta enfermedad genera un importante cambio en la estructura y dinámica familiar debido a
los problemas emocionales, psicológicos y económicos que acarrea. Los autores decidieron
realizar la presentación del caso en cuestión motivados por las características de esta enfer-
medad, su pronóstico fatal y la ausencia de tratamiento efectivo, además de la rareza con que
ocurre.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de género masculino, raza blanca, de 50 años de edad, que acude a consulta de
neurología del Hospital Docente Mártires del 9 de abril, por presentar debilidad de los miem-
bros inferiores.
Antecedentes patológicos personales: asma bronquial tratada con broncodilatadores. A la
edad de 36 años comenzó a perder el control del lenguaje, caerse reiteradamente, perder
fuerza muscular en sus miembros inferiores, decaimiento marcado.
El examen físico: fasciculaciones musculares diseminadas, incluyendo en la lengua. Atrofia
y debilidad muscular próximo-distal (-2) de los cuatro miembros. Sialorrea. Lenguaje disár-
trico con especial limitación en la pronunciación de consonantes fuerte. Reflejos osteotendi-
nosos exaltados de forma generalizada. Babinski bilateral.
Se decidió ingreso en el servicio medicina con diagnóstico presuntivo de cuadriparesia espás-
tica para estudio.
Figura 1. Atrofia muscular marcada en los miembros superiores con distribución proximodistal
Figura 2 Atrofia muscular marcada con distribución proximodistal.
Tabla 1. Exámenes complementarios
Resumen sindrómico: síndrome neurológico de déficit motor y toma de pares craneales.
Diagnóstico nosológico: esclerosis lateral miotrófica definida.
Tratamiento: se indica tratamiento higiénico dietético para mantener una nutrición adecua-
da y farmacológico con un ciclo de esteroide: Prednisolona de 20 mg diaria, más Vitaminas
del complejo B (B1, B6, B12).
DISCUSIÓN
En relación con lo descrito en la literatura especializada, en el caso que se presenta, la ELA
debutó con la combinación de signos y síntomas de la degeneración de la primera o segunda
motoneurona, acompañada de afectación focal o multifocal con posterior progresión a otras
regiones.
(3)
En relación con el origen de la enfermedad, las investigaciones etiológicas sugieren la
influencia de factores exógenos y en menor medida, genéticos; sin embargo, no se ha obser-
vado su asociación a causas ambientales o dietéticas.
(2)
Estudios indican que, solo alrededor
del 5% de los pacientes tienen antecedentes familiares al respecto. Sin embargo, algunos
autores plantean que, en el caso de parentesco en primer grado de consanguinidad con
pacientes de ELA, existe una probabilidad del 50% de existir el gen portador.
(4)
En este caso no se reporta información que sugiera la presencia del factor genético. Sin
embargo, se observaron síntomas más comunes tales ocmo debilidad, atrofia muscular distal,
calambres y fasciculaciones. Por lo general los miembros inferiores se afectan menos que los
superiores, hay disartria y disfagia progresivas.
(5)
Aunque el paciente en cuestión no ha alcanzado la fase más crítica de la enfermedad, la
evolución de esta resulta irreversible, conduciendo al individuo afectado a la inmovilidad
casi total, con severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria restrictiva que, a la
postre constituyen determinantes para que ocurra la muerte.
(3)
El diagnóstico definitivo de ELA no puede ser establecido por alguna prueba específica, este
se basa fundamentalmente en los síntomas y signos que el médico observa en el paciente,
unido a los resultados de pruebas dirigidas para descartar otras enfermedades, entre las que
se destacan la electromiografía y la resonancia magnética.
(5)
En una revisión sistemática de la literatura
(6)
se encontraron los siguientes factores de mal
pronóstico: edad avanzada (por encima de 80 años), período corto de latencia, forma de
presentación bulbar, progresión rápida de la enfermedad, desánimo, alteraciones de la
función cognitiva, mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5) y baja
capacidad vital forzada (menor del 50%). Bajo esas condiciones, el tiempo promedio de
supervivencia de los pacientes con ELA se calcula entre 3 y 5 años desde el inicio de los
síntomas.
Con respecto al tratamiento etiológico, no se reporta eficacia probada alguna; algunos
elementos farmacológicos como el Riluzol y la Memantina consiguen retrasar ligeramente la
evolución de algunas variedades de la enfermedad. A su vez, la fisioterapia, la rehabilitación
y las ayudas mecánicas pueden incidir sobre la función muscular, además de contribuir al
bienestar de estos pacientes.
(7)
En relación con lo anterior, se observó que en el caso que se presenta, el paciente porta esa
patología desde hace 14 años, según la aparición de los síntomas. Lo cual es muy poco
frecuente, se estima que solo el 10% logra ese tiempo de supervivencia.
(7)
CONCLUSIONES
La esclerosis lateral amiotrófica constituye una enfermedad del sistema nervioso central,
caracterizada por una degeneración progresiva con un pronóstico grave para quien la padece.
En el caso que se presenta, el paciente muestra una supervivencia superior a la que común-
mente se manifiesta en esta patología, pero los síntomas observados coincidieron con la
forma de presentación típica.
Conflicto de intereses: los autores declaran que no existen.
Declaración de contribución:
Vicente Alberto Fabelo Mora y Julio Antonio Vegas Cuevas realizaron recopilación y proce-
samiento de la información sobre el paciente.
Katherine Machado García y Leonel Chirino Sánchez realizaron búsqueda bibliográfica y
participaron en la redacción de la introducción y la discusión.
Yovana Betancourt Roque trabajó en la redacción del artículo científico.
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Recibido: 22 de mayo de 2017
Aprobado: 19 de junio de 2017
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