REE Volumen 15(1) Riobamba ene. - abr. 2021
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Morquio syndrome, a rare condition
https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07
Autores:
Dayssy Viviana Crespo Vallejo
1,2
- https://orcid.org/0000-0002-0331-4131
Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco1 - https://orcid.org/0000-0002-1827-0864
Mayra Alejandra Ruiz Ayerve1 - https://orcid.org/0000-0002-0074-0661
1Hospital Provincial General Docente Riobamba, Riobamba-Ecuador
2Universidad Nacional de Chimborazo, Riobamba-Ecuador
Autor por correspondencia: Dayssy Viviana Crespo Vallejo. Hospital Provincial General
Docente Riobamba. Dirección postal: Ave. Alberto Ochoa y Primero de Agosto, Biblián, Ecua-
dor. Teléfono: 0995362218 Email: dayssyvcv@yahoo.es.
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi-
nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR
7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de
disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características
fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme-
dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome
de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones
observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el
estudio genético confirmó el diagnóstico.
Palabras claves: cariotipo, mucopolisacaridosis IV, transcripción genética
ABSTRACS
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized
by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of
life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral
cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse-
quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris-
tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The
diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations
observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene-
tic study confirmed the diagnosis.
Keywords: Karyotype; Mucopolysaccharidosis IV; Transcription, Genetic
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades de transmisión hereditable constituyen un conjunto de afecciones que se
caracterizan por presentar una transmisibilidad y expresión clínica mediada por la acción genéti-
ca.
(1,2)
La mayoría de estas presentan una escasa frecuencia de presentación, entre las más cono-
cidas destacan: fibrosis quística, hemofilia, alfa y beta talasemia, atrofia muscular, anemia falci-
forme, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington y síndrome de Marfan y otras;
(3,4)
sin
embargo, el Síndrome de Morquio (SM) resulta una de las que se presentan con menor frecuencia.
El SM es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al
metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas
largas de glucosamiglicanos, lo que provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos
tejidos del cuerpo humano.
(5)
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de azúcares complejos
necesarios para la formación de huesos, cartílago, tendones y otros tejidos.
(5,6)
Esa enfermedad debe su nombre al pediatra uruguayo Luis Morquio, pionero en la descripción
de sus manifestaciones clínicas. En 1929, estudia a una familia con 4 hijos con características
similares, estableciendo los correspondientes signos y síntomas de esa patología. Ese mismo
año, en Inglaterra, el Dr. James Frederick Brailsford hace el mismo descubrimiento; Por lo que,
en las fuentes bibliográficas aparece denominada esta enfermedad como: SM, síndrome de Mor-
quio-Brailsford o mucopolisacaridosis tipo IV indistintamente.
(7)
Se han identificado dos variantes del SM:
(8)
• A, que se caracteriza por un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa.
• B, con manifestación de déficit de la enzima beta-galactosidasa.
Epidemiológicamente, se reporta una tasa de incidencia en recién nacidos de uno por cada
200.000 nacidos vivos, sin distinción por género.
(5,8)
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen: baja talla y distintas afecta-
ciones óseas de la columna vertebral que incluyen la presencia de escoliosis o cifosis; aunque,
también se describe afectación de órganos de los sentidos especialmente relacionadas con la
visión o la audición. En el curso de la enfermedad pueden desarrollarse otras de orden sistémico
como pueden ser: respiratorias, cardiovasculares o hepáticas, entre otras. El cuadro descrito hace
que la esperanza de vida de estos pacientes es de alrededor de 40 años.
(5,8)
El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, fundamental-
mente el estudio del cariotipo a través de la biopsia de Corion (entre las semanas 10 y 12 de
gestación) y la amniocentesis (en la semana 16); las que se indican regularmente cuando existen
antecedentes familiares de SM en las líneas parentales.
(5,8)
La identificación de queratán sulfato en orina del paciente es un elemento confirmatorio de SM.
Los métodos diagnósticos posnatales de laboratorio son el examen de la dosificación de glicosa-
minoglicanos en orina o de los niveles de actividad enzimática. Los tratamiento consecuentes
resultan de tipo paliativo.
(8)
CASO CLÍNICO
Recién nacido (RN) producto de un parto natural a término, con madre adulta de procedencia
indígena con antecedente obstétrico de una gestación sin aparentes complicaciones. Se refirió un
adecuado seguimiento al embarazo que dio lugar al nacimiento, con reporte de una infección de
vías urinarias tratada oportunamente y la ingesta suplementos nutricionales y vitamínicos de
manera supervisada.
El APGAR del RN fue de 7-9, peso al nacer de 2200 gr y dimensiones cefálicas adecuada, pero
se observó baja talla para la edad gestacional. A los pocos minutos de vida comienza a manifes-
tar cianosis distal y peribucal, con disminución de la saturación de oxígeno (al 70%) que ameritó
oxigenoterapia e ingreso e Servicio de Neonatología.
Al examen físico
Cabeza visiblemente desproporcionada en relación con el cuerpo, orejas de implantación baja.
Cuello, tórax y extremidades de corta longitud. Abdomen globuloso. La auscultación cardiovas-
cular reveló un soplo sistólico grado II-III/VI en foco pulmonar, la que no se irradia ni se modifi-
ca a los movimientos o esfuerzos. Signo de Ortolani positivo bilateral. Examen neurológico fue
normal.
Exámenes imagenológicos y de laboratorio
Cultivos de fluidos y pruebas hormonales normales. Ecosonografia transfontanelar sin eviden-
cias de alteraciones, pero la de caderas muestra índices de cobertura disminuidos (menor al
50%), con ángulos alfa de 39° en ambas caderas. El diagnóstico de luxación de cadera bilateral
se confirmó durante la exploración dinámica, que permitió verificar la existencia de desplaza-
miento lateral y superior de las cabezas femorales bilaterales y una morfología convexa del
techo acetabular izquierdo.
Las radiografías de tórax anteroposterior posibilitan determinar que, el área cardíaca era de
tamaño aumentado, con un índice cardiotorácico de 0.66 mm; también se observó un infiltrado
paracardíaco derecho (que fue interpretado inicialmente como un proceso infeccioso), por lo que
se prescribieron antibióticos por vía endovenosa. Se realiza ecocardiograma informándose la
presencia de una comunicación intraauricular (CIA) de 5 milímetros.
Diagnóstico definitivo
Las alteraciones fenotípicas y cardiovasculares presentes motivaron la solicitud del estudio
genético y metabólico, que informó el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV o SM.
Evolución
El paciente permanece hospitalizado durante 10 días, antes de decidir el alta hospitalaria por la
mejoría clínica con indicación de seguimiento en consulta externa para el manejo multidiscipli-
nario de la enfermedad. En esa fase, se constató que el otro hijo mostraba evidencias fenotípicas
coherentes con un diagnóstico de SM, reafirmando la transmisión hereditaria de esta patología.
DISCUSIÓN
El SM es una enfermedad rara, cuya sospecha prenatal solo puede establecerse mediante antece-
dentes de hijos o familiares con esta patología, siendo la opción más segura de disminuir su
incidencia y prevalencia.
(7,8)
Al respecto, el establecimiento de un programa de riesgo preconcepcional resulta vital.
(8)
La
existencia de un hermano con características fenotípicas compatibles con SM debió constituir el
elemento de diagnóstico prenatal temprano o de prevención a la madre acerca de embarazos
posteriores.
El distrés respiratorio en el paciente a los pocos minutos del nacimiento en el caso en cuestión y
las complicaciones presentes en el sistema osteomioarticular, se reconocen entre las más
frecuentes para el pronóstico de la enfermedad.
(9,10,11)
De la misma manera, la manifestación cardiovascular observada: CIA con un soplo a nivel
pulmonar, implicando disfunción cardiaca con repercusión a nivel respiratorio, constituye una
combinación de signos propios de la enfermedad.
(10,12,13)
La baja talla con un tórax acortado es
una característica fenotípica clásica de esta patología; aunque, los estudios genéticos son los que
resultan confirmatorios en el diagnóstico de SM.
(14,15)
CONCLUSIONES
El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del naci-
miento. Las manifestaciones observadas coincidieron con la presentación clásica descrita en la
literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.
Lamentablemente, este diagnóstico temprano no evitará las limitaciones en la calidad de vida
del paciente y su limitada esperanza de vida. Lo que exalta la importancia de las medidas
preventivas preconcepcionales en el primer nivel de atención de salud.
Conflictos de intereses: los autores no refieren que no existen.
Declaración de contribución
Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco y Mayra Alejandra Ruiz
Ayerve realizaron la revisión y análisis del caso, así como la elaboración del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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view/665.
Recibido: 18 de marzo de 2020
Aprobado: 23 de octubre de 2020
66
cc
BY
NC
ND
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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
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ISSN-digital 2661-6742
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Morquio syndrome, a rare condition
https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07
Autores:
Dayssy Viviana Crespo Vallejo
1,2
- https://orcid.org/0000-0002-0331-4131
Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco1 - https://orcid.org/0000-0002-1827-0864
Mayra Alejandra Ruiz Ayerve1 - https://orcid.org/0000-0002-0074-0661
1Hospital Provincial General Docente Riobamba, Riobamba-Ecuador
2Universidad Nacional de Chimborazo, Riobamba-Ecuador
Autor por correspondencia: Dayssy Viviana Crespo Vallejo. Hospital Provincial General
Docente Riobamba. Dirección postal: Ave. Alberto Ochoa y Primero de Agosto, Biblián, Ecua-
dor. Teléfono: 0995362218 Email: dayssyvcv@yahoo.es.
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi-
nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR
7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de
disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características
fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme-
dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome
de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones
observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el
estudio genético confirmó el diagnóstico.
Palabras claves: cariotipo, mucopolisacaridosis IV, transcripción genética
ABSTRACS
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized
by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of
life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral
cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse-
quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris-
tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The
diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations
observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene-
tic study confirmed the diagnosis.
Keywords: Karyotype; Mucopolysaccharidosis IV; Transcription, Genetic
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades de transmisión hereditable constituyen un conjunto de afecciones que se
caracterizan por presentar una transmisibilidad y expresión clínica mediada por la acción genéti-
ca.
(1,2)
La mayoría de estas presentan una escasa frecuencia de presentación, entre las más cono-
cidas destacan: fibrosis quística, hemofilia, alfa y beta talasemia, atrofia muscular, anemia falci-
forme, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington y síndrome de Marfan y otras;
(3,4)
sin
embargo, el Síndrome de Morquio (SM) resulta una de las que se presentan con menor frecuencia.
El SM es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al
metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas
largas de glucosamiglicanos, lo que provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos
tejidos del cuerpo humano.
(5)
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de azúcares complejos
necesarios para la formación de huesos, cartílago, tendones y otros tejidos.
(5,6)
Esa enfermedad debe su nombre al pediatra uruguayo Luis Morquio, pionero en la descripción
de sus manifestaciones clínicas. En 1929, estudia a una familia con 4 hijos con características
similares, estableciendo los correspondientes signos y síntomas de esa patología. Ese mismo
año, en Inglaterra, el Dr. James Frederick Brailsford hace el mismo descubrimiento; Por lo que,
en las fuentes bibliográficas aparece denominada esta enfermedad como: SM, síndrome de Mor-
quio-Brailsford o mucopolisacaridosis tipo IV indistintamente.
(7)
Se han identificado dos variantes del SM:
(8)
• A, que se caracteriza por un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa.
• B, con manifestación de déficit de la enzima beta-galactosidasa.
Epidemiológicamente, se reporta una tasa de incidencia en recién nacidos de uno por cada
200.000 nacidos vivos, sin distinción por género.
(5,8)
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen: baja talla y distintas afecta-
ciones óseas de la columna vertebral que incluyen la presencia de escoliosis o cifosis; aunque,
también se describe afectación de órganos de los sentidos especialmente relacionadas con la
visión o la audición. En el curso de la enfermedad pueden desarrollarse otras de orden sistémico
como pueden ser: respiratorias, cardiovasculares o hepáticas, entre otras. El cuadro descrito hace
que la esperanza de vida de estos pacientes es de alrededor de 40 años.
(5,8)
El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, fundamental-
mente el estudio del cariotipo a través de la biopsia de Corion (entre las semanas 10 y 12 de
gestación) y la amniocentesis (en la semana 16); las que se indican regularmente cuando existen
antecedentes familiares de SM en las líneas parentales.
(5,8)
La identificación de queratán sulfato en orina del paciente es un elemento confirmatorio de SM.
Los métodos diagnósticos posnatales de laboratorio son el examen de la dosificación de glicosa-
minoglicanos en orina o de los niveles de actividad enzimática. Los tratamiento consecuentes
resultan de tipo paliativo.
(8)
CASO CLÍNICO
Recién nacido (RN) producto de un parto natural a término, con madre adulta de procedencia
indígena con antecedente obstétrico de una gestación sin aparentes complicaciones. Se refirió un
adecuado seguimiento al embarazo que dio lugar al nacimiento, con reporte de una infección de
vías urinarias tratada oportunamente y la ingesta suplementos nutricionales y vitamínicos de
manera supervisada.
El APGAR del RN fue de 7-9, peso al nacer de 2200 gr y dimensiones cefálicas adecuada, pero
se observó baja talla para la edad gestacional. A los pocos minutos de vida comienza a manifes-
tar cianosis distal y peribucal, con disminución de la saturación de oxígeno (al 70%) que ameritó
oxigenoterapia e ingreso e Servicio de Neonatología.
Al examen físico
Cabeza visiblemente desproporcionada en relación con el cuerpo, orejas de implantación baja.
Cuello, tórax y extremidades de corta longitud. Abdomen globuloso. La auscultación cardiovas-
cular reveló un soplo sistólico grado II-III/VI en foco pulmonar, la que no se irradia ni se modifi-
ca a los movimientos o esfuerzos. Signo de Ortolani positivo bilateral. Examen neurológico fue
normal.
Exámenes imagenológicos y de laboratorio
Cultivos de fluidos y pruebas hormonales normales. Ecosonografia transfontanelar sin eviden-
cias de alteraciones, pero la de caderas muestra índices de cobertura disminuidos (menor al
50%), con ángulos alfa de 39° en ambas caderas. El diagnóstico de luxación de cadera bilateral
se confirmó durante la exploración dinámica, que permitió verificar la existencia de desplaza-
miento lateral y superior de las cabezas femorales bilaterales y una morfología convexa del
techo acetabular izquierdo.
Las radiografías de tórax anteroposterior posibilitan determinar que, el área cardíaca era de
tamaño aumentado, con un índice cardiotorácico de 0.66 mm; también se observó un infiltrado
paracardíaco derecho (que fue interpretado inicialmente como un proceso infeccioso), por lo que
se prescribieron antibióticos por vía endovenosa. Se realiza ecocardiograma informándose la
presencia de una comunicación intraauricular (CIA) de 5 milímetros.
Diagnóstico definitivo
Las alteraciones fenotípicas y cardiovasculares presentes motivaron la solicitud del estudio
genético y metabólico, que informó el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV o SM.
Evolución
El paciente permanece hospitalizado durante 10 días, antes de decidir el alta hospitalaria por la
mejoría clínica con indicación de seguimiento en consulta externa para el manejo multidiscipli-
nario de la enfermedad. En esa fase, se constató que el otro hijo mostraba evidencias fenotípicas
coherentes con un diagnóstico de SM, reafirmando la transmisión hereditaria de esta patología.
DISCUSIÓN
El SM es una enfermedad rara, cuya sospecha prenatal solo puede establecerse mediante antece-
dentes de hijos o familiares con esta patología, siendo la opción más segura de disminuir su
incidencia y prevalencia.
(7,8)
Al respecto, el establecimiento de un programa de riesgo preconcepcional resulta vital.
(8)
La
existencia de un hermano con características fenotípicas compatibles con SM debió constituir el
elemento de diagnóstico prenatal temprano o de prevención a la madre acerca de embarazos
posteriores.
El distrés respiratorio en el paciente a los pocos minutos del nacimiento en el caso en cuestión y
las complicaciones presentes en el sistema osteomioarticular, se reconocen entre las más
frecuentes para el pronóstico de la enfermedad.
(9,10,11)
De la misma manera, la manifestación cardiovascular observada: CIA con un soplo a nivel
pulmonar, implicando disfunción cardiaca con repercusión a nivel respiratorio, constituye una
combinación de signos propios de la enfermedad.
(10,12,13)
La baja talla con un tórax acortado es
una característica fenotípica clásica de esta patología; aunque, los estudios genéticos son los que
resultan confirmatorios en el diagnóstico de SM.
(14,15)
CONCLUSIONES
El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del naci-
miento. Las manifestaciones observadas coincidieron con la presentación clásica descrita en la
literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.
Lamentablemente, este diagnóstico temprano no evitará las limitaciones en la calidad de vida
del paciente y su limitada esperanza de vida. Lo que exalta la importancia de las medidas
preventivas preconcepcionales en el primer nivel de atención de salud.
Conflictos de intereses: los autores no refieren que no existen.
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Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco y Mayra Alejandra Ruiz
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6.- Chien Y, Lee N, Chen P. Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal
storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns. Orphanet J Rare Dis
[Internet]. 2020 [citado 2020 Feb 17]; 15(2): 38. Disponible en: https://doi.org/10.1186/
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ble en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192017001100017
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10.- Szklanny K, Gubrynowicz R, Tylki Szymańska A. Voice alterations in patients with
Morquio A syndrome. J Appl Genetics [Internet] 2018 [citado 2020 Feb 17]; 59: 73–80.
Disponible en: https://doi.org/10.1007/s13353-017-0421-6.
11.- Rosa-Moya G, Ávila-López A, Ándrade Fouchet R. Anestesia regional guiada por fluo-
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2018 [citado 2020 Feb 17]; 30(1): 48-54. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scie
lo.php?script=sci_arttext&pid=S2448-87712018000100048&lng=es.
12.- Hung S, Hernández G, Briceño Y, Silvestre R, Barrios MC. Síndrome de Morquio como
causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y
terapéutico. A propósito de un caso. Rev Venez Endocrin y Metabol [Internet]. 2016
[citado 2020 Feb 17]; 14(3): 217-225. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.
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13.- Mónica A, García Vallejo F, Tomatsu Shunji CF, Alméciga Díaz CJ, Domínguez MC, et
al. Construction of an adenoassociated, viral derived, expression vector to correct the
genetic defect in Morquio A disease. Biomédica [Internet] 2008 [citado 2020 Feb 18];
28(3): 448-450. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&
pid=S0120-41572008000300015&lng=en.
14.- Hendriksz CJ, Berger KI, Parini R. Impact of long-term elosulfase alfa treatment on
respiratory function in patients with Morquio A syndrome. J Inherit Metab Dis [Internet].
2016 [citado 2020 Feb 16]; 39: 839–847. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10545-
016-9973-6.
15.- López-López J, Sánchez-Guerra J, Duany-Almira L, Pompa-Carrazana S. Enfermedad
de Morquio. Reporte de un caso. 16 De Abril, [Internet]. 2018 [citado 2020 Feb 18];
57(267): 49-54. Disponible en: http://www.rev16deabril.sld.cu/index.php/16_04/article/
view/665.
Recibido: 18 de marzo de 2020
Aprobado: 23 de octubre de 2020
67
cc
BY
NC
ND
REE Volumen 15(1) Riobamba ene. - abr. 2021
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Morquio syndrome, a rare condition
https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07
Autores:
Dayssy Viviana Crespo Vallejo
1,2
- https://orcid.org/0000-0002-0331-4131
Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco1 - https://orcid.org/0000-0002-1827-0864
Mayra Alejandra Ruiz Ayerve1 - https://orcid.org/0000-0002-0074-0661
1Hospital Provincial General Docente Riobamba, Riobamba-Ecuador
2Universidad Nacional de Chimborazo, Riobamba-Ecuador
Autor por correspondencia: Dayssy Viviana Crespo Vallejo. Hospital Provincial General
Docente Riobamba. Dirección postal: Ave. Alberto Ochoa y Primero de Agosto, Biblián, Ecua-
dor. Teléfono: 0995362218 Email: dayssyvcv@yahoo.es.
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi-
nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR
7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de
disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características
fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme-
dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome
de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones
observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el
estudio genético confirmó el diagnóstico.
Palabras claves: cariotipo, mucopolisacaridosis IV, transcripción genética
ABSTRACS
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized
by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of
life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral
cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse-
quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris-
tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The
diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations
observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene-
tic study confirmed the diagnosis.
Keywords: Karyotype; Mucopolysaccharidosis IV; Transcription, Genetic
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades de transmisión hereditable constituyen un conjunto de afecciones que se
caracterizan por presentar una transmisibilidad y expresión clínica mediada por la acción genéti-
ca.
(1,2)
La mayoría de estas presentan una escasa frecuencia de presentación, entre las más cono-
cidas destacan: fibrosis quística, hemofilia, alfa y beta talasemia, atrofia muscular, anemia falci-
forme, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington y síndrome de Marfan y otras;
(3,4)
sin
embargo, el Síndrome de Morquio (SM) resulta una de las que se presentan con menor frecuencia.
El SM es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al
metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas
largas de glucosamiglicanos, lo que provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos
tejidos del cuerpo humano.
(5)
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de azúcares complejos
necesarios para la formación de huesos, cartílago, tendones y otros tejidos.
(5,6)
Esa enfermedad debe su nombre al pediatra uruguayo Luis Morquio, pionero en la descripción
de sus manifestaciones clínicas. En 1929, estudia a una familia con 4 hijos con características
similares, estableciendo los correspondientes signos y síntomas de esa patología. Ese mismo
año, en Inglaterra, el Dr. James Frederick Brailsford hace el mismo descubrimiento; Por lo que,
en las fuentes bibliográficas aparece denominada esta enfermedad como: SM, síndrome de Mor-
quio-Brailsford o mucopolisacaridosis tipo IV indistintamente.
(7)
Se han identificado dos variantes del SM:
(8)
• A, que se caracteriza por un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa.
• B, con manifestación de déficit de la enzima beta-galactosidasa.
Epidemiológicamente, se reporta una tasa de incidencia en recién nacidos de uno por cada
200.000 nacidos vivos, sin distinción por género.
(5,8)
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen: baja talla y distintas afecta-
ciones óseas de la columna vertebral que incluyen la presencia de escoliosis o cifosis; aunque,
también se describe afectación de órganos de los sentidos especialmente relacionadas con la
visión o la audición. En el curso de la enfermedad pueden desarrollarse otras de orden sistémico
como pueden ser: respiratorias, cardiovasculares o hepáticas, entre otras. El cuadro descrito hace
que la esperanza de vida de estos pacientes es de alrededor de 40 años.
(5,8)
El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, fundamental-
mente el estudio del cariotipo a través de la biopsia de Corion (entre las semanas 10 y 12 de
gestación) y la amniocentesis (en la semana 16); las que se indican regularmente cuando existen
antecedentes familiares de SM en las líneas parentales.
(5,8)
La identificación de queratán sulfato en orina del paciente es un elemento confirmatorio de SM.
Los métodos diagnósticos posnatales de laboratorio son el examen de la dosificación de glicosa-
minoglicanos en orina o de los niveles de actividad enzimática. Los tratamiento consecuentes
resultan de tipo paliativo.
(8)
CASO CLÍNICO
Recién nacido (RN) producto de un parto natural a término, con madre adulta de procedencia
indígena con antecedente obstétrico de una gestación sin aparentes complicaciones. Se refirió un
adecuado seguimiento al embarazo que dio lugar al nacimiento, con reporte de una infección de
vías urinarias tratada oportunamente y la ingesta suplementos nutricionales y vitamínicos de
manera supervisada.
El APGAR del RN fue de 7-9, peso al nacer de 2200 gr y dimensiones cefálicas adecuada, pero
se observó baja talla para la edad gestacional. A los pocos minutos de vida comienza a manifes-
tar cianosis distal y peribucal, con disminución de la saturación de oxígeno (al 70%) que ameritó
oxigenoterapia e ingreso e Servicio de Neonatología.
Al examen físico
Cabeza visiblemente desproporcionada en relación con el cuerpo, orejas de implantación baja.
Cuello, tórax y extremidades de corta longitud. Abdomen globuloso. La auscultación cardiovas-
cular reveló un soplo sistólico grado II-III/VI en foco pulmonar, la que no se irradia ni se modifi-
ca a los movimientos o esfuerzos. Signo de Ortolani positivo bilateral. Examen neurológico fue
normal.
Exámenes imagenológicos y de laboratorio
Cultivos de fluidos y pruebas hormonales normales. Ecosonografia transfontanelar sin eviden-
cias de alteraciones, pero la de caderas muestra índices de cobertura disminuidos (menor al
50%), con ángulos alfa de 39° en ambas caderas. El diagnóstico de luxación de cadera bilateral
se confirmó durante la exploración dinámica, que permitió verificar la existencia de desplaza-
miento lateral y superior de las cabezas femorales bilaterales y una morfología convexa del
techo acetabular izquierdo.
Las radiografías de tórax anteroposterior posibilitan determinar que, el área cardíaca era de
tamaño aumentado, con un índice cardiotorácico de 0.66 mm; también se observó un infiltrado
paracardíaco derecho (que fue interpretado inicialmente como un proceso infeccioso), por lo que
se prescribieron antibióticos por vía endovenosa. Se realiza ecocardiograma informándose la
presencia de una comunicación intraauricular (CIA) de 5 milímetros.
Diagnóstico definitivo
Las alteraciones fenotípicas y cardiovasculares presentes motivaron la solicitud del estudio
genético y metabólico, que informó el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV o SM.
Evolución
El paciente permanece hospitalizado durante 10 días, antes de decidir el alta hospitalaria por la
mejoría clínica con indicación de seguimiento en consulta externa para el manejo multidiscipli-
nario de la enfermedad. En esa fase, se constató que el otro hijo mostraba evidencias fenotípicas
coherentes con un diagnóstico de SM, reafirmando la transmisión hereditaria de esta patología.
DISCUSIÓN
El SM es una enfermedad rara, cuya sospecha prenatal solo puede establecerse mediante antece-
dentes de hijos o familiares con esta patología, siendo la opción más segura de disminuir su
incidencia y prevalencia.
(7,8)
Al respecto, el establecimiento de un programa de riesgo preconcepcional resulta vital.
(8)
La
existencia de un hermano con características fenotípicas compatibles con SM debió constituir el
elemento de diagnóstico prenatal temprano o de prevención a la madre acerca de embarazos
posteriores.
El distrés respiratorio en el paciente a los pocos minutos del nacimiento en el caso en cuestión y
las complicaciones presentes en el sistema osteomioarticular, se reconocen entre las más
frecuentes para el pronóstico de la enfermedad.
(9,10,11)
De la misma manera, la manifestación cardiovascular observada: CIA con un soplo a nivel
pulmonar, implicando disfunción cardiaca con repercusión a nivel respiratorio, constituye una
combinación de signos propios de la enfermedad.
(10,12,13)
La baja talla con un tórax acortado es
una característica fenotípica clásica de esta patología; aunque, los estudios genéticos son los que
resultan confirmatorios en el diagnóstico de SM.
(14,15)
CONCLUSIONES
El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del naci-
miento. Las manifestaciones observadas coincidieron con la presentación clásica descrita en la
literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.
Lamentablemente, este diagnóstico temprano no evitará las limitaciones en la calidad de vida
del paciente y su limitada esperanza de vida. Lo que exalta la importancia de las medidas
preventivas preconcepcionales en el primer nivel de atención de salud.
Conflictos de intereses: los autores no refieren que no existen.
Declaración de contribución
Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco y Mayra Alejandra Ruiz
Ayerve realizaron la revisión y análisis del caso, así como la elaboración del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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9.- González Gámez S, Yambay Paucar NP, Ramírez Teope K. Enfermedad de Morquio en
un niño. MEDISAN [Internet]. 2017[citado 2020 Feb 18]; 21(11): 3267-3271. Disponi-
ble en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192017001100017
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10.- Szklanny K, Gubrynowicz R, Tylki Szymańska A. Voice alterations in patients with
Morquio A syndrome. J Appl Genetics [Internet] 2018 [citado 2020 Feb 17]; 59: 73–80.
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12.- Hung S, Hernández G, Briceño Y, Silvestre R, Barrios MC. Síndrome de Morquio como
causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y
terapéutico. A propósito de un caso. Rev Venez Endocrin y Metabol [Internet]. 2016
[citado 2020 Feb 17]; 14(3): 217-225. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.
oa?id=375548384007.
13.- Mónica A, García Vallejo F, Tomatsu Shunji CF, Alméciga Díaz CJ, Domínguez MC, et
al. Construction of an adenoassociated, viral derived, expression vector to correct the
genetic defect in Morquio A disease. Biomédica [Internet] 2008 [citado 2020 Feb 18];
28(3): 448-450. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&
pid=S0120-41572008000300015&lng=en.
14.- Hendriksz CJ, Berger KI, Parini R. Impact of long-term elosulfase alfa treatment on
respiratory function in patients with Morquio A syndrome. J Inherit Metab Dis [Internet].
2016 [citado 2020 Feb 16]; 39: 839–847. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10545-
016-9973-6.
15.- López-López J, Sánchez-Guerra J, Duany-Almira L, Pompa-Carrazana S. Enfermedad
de Morquio. Reporte de un caso. 16 De Abril, [Internet]. 2018 [citado 2020 Feb 18];
57(267): 49-54. Disponible en: http://www.rev16deabril.sld.cu/index.php/16_04/article/
view/665.
Recibido: 18 de marzo de 2020
Aprobado: 23 de octubre de 2020
68
cc
BY
NC
ND
REE Volumen 15(1) Riobamba ene. - abr. 2021
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Morquio syndrome, a rare condition
https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07
Autores:
Dayssy Viviana Crespo Vallejo
1,2
- https://orcid.org/0000-0002-0331-4131
Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco1 - https://orcid.org/0000-0002-1827-0864
Mayra Alejandra Ruiz Ayerve1 - https://orcid.org/0000-0002-0074-0661
1Hospital Provincial General Docente Riobamba, Riobamba-Ecuador
2Universidad Nacional de Chimborazo, Riobamba-Ecuador
Autor por correspondencia: Dayssy Viviana Crespo Vallejo. Hospital Provincial General
Docente Riobamba. Dirección postal: Ave. Alberto Ochoa y Primero de Agosto, Biblián, Ecua-
dor. Teléfono: 0995362218 Email: dayssyvcv@yahoo.es.
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi-
nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR
7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de
disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características
fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme-
dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome
de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones
observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el
estudio genético confirmó el diagnóstico.
Palabras claves: cariotipo, mucopolisacaridosis IV, transcripción genética
ABSTRACS
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized
by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of
life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral
cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse-
quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris-
tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The
diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations
observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene-
tic study confirmed the diagnosis.
Keywords: Karyotype; Mucopolysaccharidosis IV; Transcription, Genetic
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades de transmisión hereditable constituyen un conjunto de afecciones que se
caracterizan por presentar una transmisibilidad y expresión clínica mediada por la acción genéti-
ca.
(1,2)
La mayoría de estas presentan una escasa frecuencia de presentación, entre las más cono-
cidas destacan: fibrosis quística, hemofilia, alfa y beta talasemia, atrofia muscular, anemia falci-
forme, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington y síndrome de Marfan y otras;
(3,4)
sin
embargo, el Síndrome de Morquio (SM) resulta una de las que se presentan con menor frecuencia.
El SM es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al
metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas
largas de glucosamiglicanos, lo que provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos
tejidos del cuerpo humano.
(5)
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de azúcares complejos
necesarios para la formación de huesos, cartílago, tendones y otros tejidos.
(5,6)
Esa enfermedad debe su nombre al pediatra uruguayo Luis Morquio, pionero en la descripción
de sus manifestaciones clínicas. En 1929, estudia a una familia con 4 hijos con características
similares, estableciendo los correspondientes signos y síntomas de esa patología. Ese mismo
año, en Inglaterra, el Dr. James Frederick Brailsford hace el mismo descubrimiento; Por lo que,
en las fuentes bibliográficas aparece denominada esta enfermedad como: SM, síndrome de Mor-
quio-Brailsford o mucopolisacaridosis tipo IV indistintamente.
(7)
Se han identificado dos variantes del SM:
(8)
• A, que se caracteriza por un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa.
• B, con manifestación de déficit de la enzima beta-galactosidasa.
Epidemiológicamente, se reporta una tasa de incidencia en recién nacidos de uno por cada
200.000 nacidos vivos, sin distinción por género.
(5,8)
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen: baja talla y distintas afecta-
ciones óseas de la columna vertebral que incluyen la presencia de escoliosis o cifosis; aunque,
también se describe afectación de órganos de los sentidos especialmente relacionadas con la
visión o la audición. En el curso de la enfermedad pueden desarrollarse otras de orden sistémico
como pueden ser: respiratorias, cardiovasculares o hepáticas, entre otras. El cuadro descrito hace
que la esperanza de vida de estos pacientes es de alrededor de 40 años.
(5,8)
El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, fundamental-
mente el estudio del cariotipo a través de la biopsia de Corion (entre las semanas 10 y 12 de
gestación) y la amniocentesis (en la semana 16); las que se indican regularmente cuando existen
antecedentes familiares de SM en las líneas parentales.
(5,8)
La identificación de queratán sulfato en orina del paciente es un elemento confirmatorio de SM.
Los métodos diagnósticos posnatales de laboratorio son el examen de la dosificación de glicosa-
minoglicanos en orina o de los niveles de actividad enzimática. Los tratamiento consecuentes
resultan de tipo paliativo.
(8)
CASO CLÍNICO
Recién nacido (RN) producto de un parto natural a término, con madre adulta de procedencia
indígena con antecedente obstétrico de una gestación sin aparentes complicaciones. Se refirió un
adecuado seguimiento al embarazo que dio lugar al nacimiento, con reporte de una infección de
vías urinarias tratada oportunamente y la ingesta suplementos nutricionales y vitamínicos de
manera supervisada.
El APGAR del RN fue de 7-9, peso al nacer de 2200 gr y dimensiones cefálicas adecuada, pero
se observó baja talla para la edad gestacional. A los pocos minutos de vida comienza a manifes-
tar cianosis distal y peribucal, con disminución de la saturación de oxígeno (al 70%) que ameritó
oxigenoterapia e ingreso e Servicio de Neonatología.
Al examen físico
Cabeza visiblemente desproporcionada en relación con el cuerpo, orejas de implantación baja.
Cuello, tórax y extremidades de corta longitud. Abdomen globuloso. La auscultación cardiovas-
cular reveló un soplo sistólico grado II-III/VI en foco pulmonar, la que no se irradia ni se modifi-
ca a los movimientos o esfuerzos. Signo de Ortolani positivo bilateral. Examen neurológico fue
normal.
Exámenes imagenológicos y de laboratorio
Cultivos de fluidos y pruebas hormonales normales. Ecosonografia transfontanelar sin eviden-
cias de alteraciones, pero la de caderas muestra índices de cobertura disminuidos (menor al
50%), con ángulos alfa de 39° en ambas caderas. El diagnóstico de luxación de cadera bilateral
se confirmó durante la exploración dinámica, que permitió verificar la existencia de desplaza-
miento lateral y superior de las cabezas femorales bilaterales y una morfología convexa del
techo acetabular izquierdo.
Las radiografías de tórax anteroposterior posibilitan determinar que, el área cardíaca era de
tamaño aumentado, con un índice cardiotorácico de 0.66 mm; también se observó un infiltrado
paracardíaco derecho (que fue interpretado inicialmente como un proceso infeccioso), por lo que
se prescribieron antibióticos por vía endovenosa. Se realiza ecocardiograma informándose la
presencia de una comunicación intraauricular (CIA) de 5 milímetros.
Diagnóstico definitivo
Las alteraciones fenotípicas y cardiovasculares presentes motivaron la solicitud del estudio
genético y metabólico, que informó el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV o SM.
Evolución
El paciente permanece hospitalizado durante 10 días, antes de decidir el alta hospitalaria por la
mejoría clínica con indicación de seguimiento en consulta externa para el manejo multidiscipli-
nario de la enfermedad. En esa fase, se constató que el otro hijo mostraba evidencias fenotípicas
coherentes con un diagnóstico de SM, reafirmando la transmisión hereditaria de esta patología.
DISCUSIÓN
El SM es una enfermedad rara, cuya sospecha prenatal solo puede establecerse mediante antece-
dentes de hijos o familiares con esta patología, siendo la opción más segura de disminuir su
incidencia y prevalencia.
(7,8)
Al respecto, el establecimiento de un programa de riesgo preconcepcional resulta vital.
(8)
La
existencia de un hermano con características fenotípicas compatibles con SM debió constituir el
elemento de diagnóstico prenatal temprano o de prevención a la madre acerca de embarazos
posteriores.
El distrés respiratorio en el paciente a los pocos minutos del nacimiento en el caso en cuestión y
las complicaciones presentes en el sistema osteomioarticular, se reconocen entre las más
frecuentes para el pronóstico de la enfermedad.
(9,10,11)
De la misma manera, la manifestación cardiovascular observada: CIA con un soplo a nivel
pulmonar, implicando disfunción cardiaca con repercusión a nivel respiratorio, constituye una
combinación de signos propios de la enfermedad.
(10,12,13)
La baja talla con un tórax acortado es
una característica fenotípica clásica de esta patología; aunque, los estudios genéticos son los que
resultan confirmatorios en el diagnóstico de SM.
(14,15)
CONCLUSIONES
El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del naci-
miento. Las manifestaciones observadas coincidieron con la presentación clásica descrita en la
literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.
Lamentablemente, este diagnóstico temprano no evitará las limitaciones en la calidad de vida
del paciente y su limitada esperanza de vida. Lo que exalta la importancia de las medidas
preventivas preconcepcionales en el primer nivel de atención de salud.
Conflictos de intereses: los autores no refieren que no existen.
Declaración de contribución
Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco y Mayra Alejandra Ruiz
Ayerve realizaron la revisión y análisis del caso, así como la elaboración del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1.- Bergel-Salvador D. El impacto ético de las nuevas tecnologías de edición genética. Rev.
Bioét. [Internet]. 2017 [citado 2020 Feb 18]; 25(3): 454-456. Disponible en:
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Flor-Mora OP. Mielomeningocele y lupus eritematoso sistémico, una relación infrecuente.
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http://www.revcalixto.sld.cu/index.php/ahcg/article/view/163.
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storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns. Orphanet J Rare Dis
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s13023-020-1322-z.
7.- Mena M, Obando R. Síndrome de Morquio. Rev. Chilena de Pediatria, 1976;47(3):1-6.
8.- Suárez-Obando F, Zarante-Montoya I. Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome
de Morquio. Universitas Medica [Internet]. 2007 [citado 2020 Feb 17]; 48(2): 166-174.
Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018666010.
9.- González Gámez S, Yambay Paucar NP, Ramírez Teope K. Enfermedad de Morquio en
un niño. MEDISAN [Internet]. 2017[citado 2020 Feb 18]; 21(11): 3267-3271. Disponi-
ble en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192017001100017
&lng=es.
10.- Szklanny K, Gubrynowicz R, Tylki Szymańska A. Voice alterations in patients with
Morquio A syndrome. J Appl Genetics [Internet] 2018 [citado 2020 Feb 17]; 59: 73–80.
Disponible en: https://doi.org/10.1007/s13353-017-0421-6.
11.- Rosa-Moya G, Ávila-López A, Ándrade Fouchet R. Anestesia regional guiada por fluo-
roscopia en paciente con Síndrome de Morquio: Reporte de caso. Anest Méx [Internet].
2018 [citado 2020 Feb 17]; 30(1): 48-54. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scie
lo.php?script=sci_arttext&pid=S2448-87712018000100048&lng=es.
12.- Hung S, Hernández G, Briceño Y, Silvestre R, Barrios MC. Síndrome de Morquio como
causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y
terapéutico. A propósito de un caso. Rev Venez Endocrin y Metabol [Internet]. 2016
[citado 2020 Feb 17]; 14(3): 217-225. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.
oa?id=375548384007.
13.- Mónica A, García Vallejo F, Tomatsu Shunji CF, Alméciga Díaz CJ, Domínguez MC, et
al. Construction of an adenoassociated, viral derived, expression vector to correct the
genetic defect in Morquio A disease. Biomédica [Internet] 2008 [citado 2020 Feb 18];
28(3): 448-450. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&
pid=S0120-41572008000300015&lng=en.
14.- Hendriksz CJ, Berger KI, Parini R. Impact of long-term elosulfase alfa treatment on
respiratory function in patients with Morquio A syndrome. J Inherit Metab Dis [Internet].
2016 [citado 2020 Feb 16]; 39: 839–847. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10545-
016-9973-6.
15.- López-López J, Sánchez-Guerra J, Duany-Almira L, Pompa-Carrazana S. Enfermedad
de Morquio. Reporte de un caso. 16 De Abril, [Internet]. 2018 [citado 2020 Feb 18];
57(267): 49-54. Disponible en: http://www.rev16deabril.sld.cu/index.php/16_04/article/
view/665.
Recibido: 18 de marzo de 2020
Aprobado: 23 de octubre de 2020
69
cc
BY
NC
ND
REE Volumen 15(1) Riobamba ene. - abr. 2021
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Morquio syndrome, a rare condition
https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07
Autores:
Dayssy Viviana Crespo Vallejo
1,2
- https://orcid.org/0000-0002-0331-4131
Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco1 - https://orcid.org/0000-0002-1827-0864
Mayra Alejandra Ruiz Ayerve1 - https://orcid.org/0000-0002-0074-0661
1Hospital Provincial General Docente Riobamba, Riobamba-Ecuador
2Universidad Nacional de Chimborazo, Riobamba-Ecuador
Autor por correspondencia: Dayssy Viviana Crespo Vallejo. Hospital Provincial General
Docente Riobamba. Dirección postal: Ave. Alberto Ochoa y Primero de Agosto, Biblián, Ecua-
dor. Teléfono: 0995362218 Email: dayssyvcv@yahoo.es.
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi-
nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR
7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de
disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características
fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme-
dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome
de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones
observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el
estudio genético confirmó el diagnóstico.
Palabras claves: cariotipo, mucopolisacaridosis IV, transcripción genética
ABSTRACS
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized
by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of
life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral
cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse-
quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris-
tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The
diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations
observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene-
tic study confirmed the diagnosis.
Keywords: Karyotype; Mucopolysaccharidosis IV; Transcription, Genetic
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades de transmisión hereditable constituyen un conjunto de afecciones que se
caracterizan por presentar una transmisibilidad y expresión clínica mediada por la acción genéti-
ca.
(1,2)
La mayoría de estas presentan una escasa frecuencia de presentación, entre las más cono-
cidas destacan: fibrosis quística, hemofilia, alfa y beta talasemia, atrofia muscular, anemia falci-
forme, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington y síndrome de Marfan y otras;
(3,4)
sin
embargo, el Síndrome de Morquio (SM) resulta una de las que se presentan con menor frecuencia.
El SM es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al
metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas
largas de glucosamiglicanos, lo que provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos
tejidos del cuerpo humano.
(5)
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de azúcares complejos
necesarios para la formación de huesos, cartílago, tendones y otros tejidos.
(5,6)
Esa enfermedad debe su nombre al pediatra uruguayo Luis Morquio, pionero en la descripción
de sus manifestaciones clínicas. En 1929, estudia a una familia con 4 hijos con características
similares, estableciendo los correspondientes signos y síntomas de esa patología. Ese mismo
año, en Inglaterra, el Dr. James Frederick Brailsford hace el mismo descubrimiento; Por lo que,
en las fuentes bibliográficas aparece denominada esta enfermedad como: SM, síndrome de Mor-
quio-Brailsford o mucopolisacaridosis tipo IV indistintamente.
(7)
Se han identificado dos variantes del SM:
(8)
• A, que se caracteriza por un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa.
• B, con manifestación de déficit de la enzima beta-galactosidasa.
Epidemiológicamente, se reporta una tasa de incidencia en recién nacidos de uno por cada
200.000 nacidos vivos, sin distinción por género.
(5,8)
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen: baja talla y distintas afecta-
ciones óseas de la columna vertebral que incluyen la presencia de escoliosis o cifosis; aunque,
también se describe afectación de órganos de los sentidos especialmente relacionadas con la
visión o la audición. En el curso de la enfermedad pueden desarrollarse otras de orden sistémico
como pueden ser: respiratorias, cardiovasculares o hepáticas, entre otras. El cuadro descrito hace
que la esperanza de vida de estos pacientes es de alrededor de 40 años.
(5,8)
El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, fundamental-
mente el estudio del cariotipo a través de la biopsia de Corion (entre las semanas 10 y 12 de
gestación) y la amniocentesis (en la semana 16); las que se indican regularmente cuando existen
antecedentes familiares de SM en las líneas parentales.
(5,8)
La identificación de queratán sulfato en orina del paciente es un elemento confirmatorio de SM.
Los métodos diagnósticos posnatales de laboratorio son el examen de la dosificación de glicosa-
minoglicanos en orina o de los niveles de actividad enzimática. Los tratamiento consecuentes
resultan de tipo paliativo.
(8)
CASO CLÍNICO
Recién nacido (RN) producto de un parto natural a término, con madre adulta de procedencia
indígena con antecedente obstétrico de una gestación sin aparentes complicaciones. Se refirió un
adecuado seguimiento al embarazo que dio lugar al nacimiento, con reporte de una infección de
vías urinarias tratada oportunamente y la ingesta suplementos nutricionales y vitamínicos de
manera supervisada.
El APGAR del RN fue de 7-9, peso al nacer de 2200 gr y dimensiones cefálicas adecuada, pero
se observó baja talla para la edad gestacional. A los pocos minutos de vida comienza a manifes-
tar cianosis distal y peribucal, con disminución de la saturación de oxígeno (al 70%) que ameritó
oxigenoterapia e ingreso e Servicio de Neonatología.
Al examen físico
Cabeza visiblemente desproporcionada en relación con el cuerpo, orejas de implantación baja.
Cuello, tórax y extremidades de corta longitud. Abdomen globuloso. La auscultación cardiovas-
cular reveló un soplo sistólico grado II-III/VI en foco pulmonar, la que no se irradia ni se modifi-
ca a los movimientos o esfuerzos. Signo de Ortolani positivo bilateral. Examen neurológico fue
normal.
Exámenes imagenológicos y de laboratorio
Cultivos de fluidos y pruebas hormonales normales. Ecosonografia transfontanelar sin eviden-
cias de alteraciones, pero la de caderas muestra índices de cobertura disminuidos (menor al
50%), con ángulos alfa de 39° en ambas caderas. El diagnóstico de luxación de cadera bilateral
se confirmó durante la exploración dinámica, que permitió verificar la existencia de desplaza-
miento lateral y superior de las cabezas femorales bilaterales y una morfología convexa del
techo acetabular izquierdo.
Las radiografías de tórax anteroposterior posibilitan determinar que, el área cardíaca era de
tamaño aumentado, con un índice cardiotorácico de 0.66 mm; también se observó un infiltrado
paracardíaco derecho (que fue interpretado inicialmente como un proceso infeccioso), por lo que
se prescribieron antibióticos por vía endovenosa. Se realiza ecocardiograma informándose la
presencia de una comunicación intraauricular (CIA) de 5 milímetros.
Diagnóstico definitivo
Las alteraciones fenotípicas y cardiovasculares presentes motivaron la solicitud del estudio
genético y metabólico, que informó el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV o SM.
Evolución
El paciente permanece hospitalizado durante 10 días, antes de decidir el alta hospitalaria por la
mejoría clínica con indicación de seguimiento en consulta externa para el manejo multidiscipli-
nario de la enfermedad. En esa fase, se constató que el otro hijo mostraba evidencias fenotípicas
coherentes con un diagnóstico de SM, reafirmando la transmisión hereditaria de esta patología.
DISCUSIÓN
El SM es una enfermedad rara, cuya sospecha prenatal solo puede establecerse mediante antece-
dentes de hijos o familiares con esta patología, siendo la opción más segura de disminuir su
incidencia y prevalencia.
(7,8)
Al respecto, el establecimiento de un programa de riesgo preconcepcional resulta vital.
(8)
La
existencia de un hermano con características fenotípicas compatibles con SM debió constituir el
elemento de diagnóstico prenatal temprano o de prevención a la madre acerca de embarazos
posteriores.
El distrés respiratorio en el paciente a los pocos minutos del nacimiento en el caso en cuestión y
las complicaciones presentes en el sistema osteomioarticular, se reconocen entre las más
frecuentes para el pronóstico de la enfermedad.
(9,10,11)
De la misma manera, la manifestación cardiovascular observada: CIA con un soplo a nivel
pulmonar, implicando disfunción cardiaca con repercusión a nivel respiratorio, constituye una
combinación de signos propios de la enfermedad.
(10,12,13)
La baja talla con un tórax acortado es
una característica fenotípica clásica de esta patología; aunque, los estudios genéticos son los que
resultan confirmatorios en el diagnóstico de SM.
(14,15)
CONCLUSIONES
El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del naci-
miento. Las manifestaciones observadas coincidieron con la presentación clásica descrita en la
literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.
Lamentablemente, este diagnóstico temprano no evitará las limitaciones en la calidad de vida
del paciente y su limitada esperanza de vida. Lo que exalta la importancia de las medidas
preventivas preconcepcionales en el primer nivel de atención de salud.
Conflictos de intereses: los autores no refieren que no existen.
Declaración de contribución
Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco y Mayra Alejandra Ruiz
Ayerve realizaron la revisión y análisis del caso, así como la elaboración del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Centro de Retinosis: Granma, 2005-2015. Archivos del Hospital Universitario "General
Calixto García" [Internet]. 2018 [citado 2020 Feb 16]; 6(1): [aprox. 6 p.]. Disponible en:
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DE MORQUIO (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV) Y EMBARAZO. Rev chil
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storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns. Orphanet J Rare Dis
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de Morquio. Universitas Medica [Internet]. 2007 [citado 2020 Feb 17]; 48(2): 166-174.
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9.- González Gámez S, Yambay Paucar NP, Ramírez Teope K. Enfermedad de Morquio en
un niño. MEDISAN [Internet]. 2017[citado 2020 Feb 18]; 21(11): 3267-3271. Disponi-
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Morquio A syndrome. J Appl Genetics [Internet] 2018 [citado 2020 Feb 17]; 59: 73–80.
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12.- Hung S, Hernández G, Briceño Y, Silvestre R, Barrios MC. Síndrome de Morquio como
causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y
terapéutico. A propósito de un caso. Rev Venez Endocrin y Metabol [Internet]. 2016
[citado 2020 Feb 17]; 14(3): 217-225. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.
oa?id=375548384007.
13.- Mónica A, García Vallejo F, Tomatsu Shunji CF, Alméciga Díaz CJ, Domínguez MC, et
al. Construction of an adenoassociated, viral derived, expression vector to correct the
genetic defect in Morquio A disease. Biomédica [Internet] 2008 [citado 2020 Feb 18];
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14.- Hendriksz CJ, Berger KI, Parini R. Impact of long-term elosulfase alfa treatment on
respiratory function in patients with Morquio A syndrome. J Inherit Metab Dis [Internet].
2016 [citado 2020 Feb 16]; 39: 839–847. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10545-
016-9973-6.
15.- López-López J, Sánchez-Guerra J, Duany-Almira L, Pompa-Carrazana S. Enfermedad
de Morquio. Reporte de un caso. 16 De Abril, [Internet]. 2018 [citado 2020 Feb 18];
57(267): 49-54. Disponible en: http://www.rev16deabril.sld.cu/index.php/16_04/article/
view/665.
Recibido: 18 de marzo de 2020
Aprobado: 23 de octubre de 2020
70
cc
BY
NC
ND
REE Volumen 15(1) Riobamba ene. - abr. 2021
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Morquio syndrome, a rare condition
https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07
Autores:
Dayssy Viviana Crespo Vallejo
1,2
- https://orcid.org/0000-0002-0331-4131
Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco1 - https://orcid.org/0000-0002-1827-0864
Mayra Alejandra Ruiz Ayerve1 - https://orcid.org/0000-0002-0074-0661
1Hospital Provincial General Docente Riobamba, Riobamba-Ecuador
2Universidad Nacional de Chimborazo, Riobamba-Ecuador
Autor por correspondencia: Dayssy Viviana Crespo Vallejo. Hospital Provincial General
Docente Riobamba. Dirección postal: Ave. Alberto Ochoa y Primero de Agosto, Biblián, Ecua-
dor. Teléfono: 0995362218 Email: dayssyvcv@yahoo.es.
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi-
nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR
7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de
disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características
fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme-
dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome
de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones
observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el
estudio genético confirmó el diagnóstico.
Palabras claves: cariotipo, mucopolisacaridosis IV, transcripción genética
ABSTRACS
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized
by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of
life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral
cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse-
quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris-
tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The
diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations
observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene-
tic study confirmed the diagnosis.
Keywords: Karyotype; Mucopolysaccharidosis IV; Transcription, Genetic
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades de transmisión hereditable constituyen un conjunto de afecciones que se
caracterizan por presentar una transmisibilidad y expresión clínica mediada por la acción genéti-
ca.
(1,2)
La mayoría de estas presentan una escasa frecuencia de presentación, entre las más cono-
cidas destacan: fibrosis quística, hemofilia, alfa y beta talasemia, atrofia muscular, anemia falci-
forme, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington y síndrome de Marfan y otras;
(3,4)
sin
embargo, el Síndrome de Morquio (SM) resulta una de las que se presentan con menor frecuencia.
El SM es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al
metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas
largas de glucosamiglicanos, lo que provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos
tejidos del cuerpo humano.
(5)
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de azúcares complejos
necesarios para la formación de huesos, cartílago, tendones y otros tejidos.
(5,6)
Esa enfermedad debe su nombre al pediatra uruguayo Luis Morquio, pionero en la descripción
de sus manifestaciones clínicas. En 1929, estudia a una familia con 4 hijos con características
similares, estableciendo los correspondientes signos y síntomas de esa patología. Ese mismo
año, en Inglaterra, el Dr. James Frederick Brailsford hace el mismo descubrimiento; Por lo que,
en las fuentes bibliográficas aparece denominada esta enfermedad como: SM, síndrome de Mor-
quio-Brailsford o mucopolisacaridosis tipo IV indistintamente.
(7)
Se han identificado dos variantes del SM:
(8)
• A, que se caracteriza por un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa.
• B, con manifestación de déficit de la enzima beta-galactosidasa.
Epidemiológicamente, se reporta una tasa de incidencia en recién nacidos de uno por cada
200.000 nacidos vivos, sin distinción por género.
(5,8)
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen: baja talla y distintas afecta-
ciones óseas de la columna vertebral que incluyen la presencia de escoliosis o cifosis; aunque,
también se describe afectación de órganos de los sentidos especialmente relacionadas con la
visión o la audición. En el curso de la enfermedad pueden desarrollarse otras de orden sistémico
como pueden ser: respiratorias, cardiovasculares o hepáticas, entre otras. El cuadro descrito hace
que la esperanza de vida de estos pacientes es de alrededor de 40 años.
(5,8)
El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, fundamental-
mente el estudio del cariotipo a través de la biopsia de Corion (entre las semanas 10 y 12 de
gestación) y la amniocentesis (en la semana 16); las que se indican regularmente cuando existen
antecedentes familiares de SM en las líneas parentales.
(5,8)
La identificación de queratán sulfato en orina del paciente es un elemento confirmatorio de SM.
Los métodos diagnósticos posnatales de laboratorio son el examen de la dosificación de glicosa-
minoglicanos en orina o de los niveles de actividad enzimática. Los tratamiento consecuentes
resultan de tipo paliativo.
(8)
CASO CLÍNICO
Recién nacido (RN) producto de un parto natural a término, con madre adulta de procedencia
indígena con antecedente obstétrico de una gestación sin aparentes complicaciones. Se refirió un
adecuado seguimiento al embarazo que dio lugar al nacimiento, con reporte de una infección de
vías urinarias tratada oportunamente y la ingesta suplementos nutricionales y vitamínicos de
manera supervisada.
El APGAR del RN fue de 7-9, peso al nacer de 2200 gr y dimensiones cefálicas adecuada, pero
se observó baja talla para la edad gestacional. A los pocos minutos de vida comienza a manifes-
tar cianosis distal y peribucal, con disminución de la saturación de oxígeno (al 70%) que ameritó
oxigenoterapia e ingreso e Servicio de Neonatología.
Al examen físico
Cabeza visiblemente desproporcionada en relación con el cuerpo, orejas de implantación baja.
Cuello, tórax y extremidades de corta longitud. Abdomen globuloso. La auscultación cardiovas-
cular reveló un soplo sistólico grado II-III/VI en foco pulmonar, la que no se irradia ni se modifi-
ca a los movimientos o esfuerzos. Signo de Ortolani positivo bilateral. Examen neurológico fue
normal.
Exámenes imagenológicos y de laboratorio
Cultivos de fluidos y pruebas hormonales normales. Ecosonografia transfontanelar sin eviden-
cias de alteraciones, pero la de caderas muestra índices de cobertura disminuidos (menor al
50%), con ángulos alfa de 39° en ambas caderas. El diagnóstico de luxación de cadera bilateral
se confirmó durante la exploración dinámica, que permitió verificar la existencia de desplaza-
miento lateral y superior de las cabezas femorales bilaterales y una morfología convexa del
techo acetabular izquierdo.
Las radiografías de tórax anteroposterior posibilitan determinar que, el área cardíaca era de
tamaño aumentado, con un índice cardiotorácico de 0.66 mm; también se observó un infiltrado
paracardíaco derecho (que fue interpretado inicialmente como un proceso infeccioso), por lo que
se prescribieron antibióticos por vía endovenosa. Se realiza ecocardiograma informándose la
presencia de una comunicación intraauricular (CIA) de 5 milímetros.
Diagnóstico definitivo
Las alteraciones fenotípicas y cardiovasculares presentes motivaron la solicitud del estudio
genético y metabólico, que informó el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV o SM.
Evolución
El paciente permanece hospitalizado durante 10 días, antes de decidir el alta hospitalaria por la
mejoría clínica con indicación de seguimiento en consulta externa para el manejo multidiscipli-
nario de la enfermedad. En esa fase, se constató que el otro hijo mostraba evidencias fenotípicas
coherentes con un diagnóstico de SM, reafirmando la transmisión hereditaria de esta patología.
DISCUSIÓN
El SM es una enfermedad rara, cuya sospecha prenatal solo puede establecerse mediante antece-
dentes de hijos o familiares con esta patología, siendo la opción más segura de disminuir su
incidencia y prevalencia.
(7,8)
Al respecto, el establecimiento de un programa de riesgo preconcepcional resulta vital.
(8)
La
existencia de un hermano con características fenotípicas compatibles con SM debió constituir el
elemento de diagnóstico prenatal temprano o de prevención a la madre acerca de embarazos
posteriores.
El distrés respiratorio en el paciente a los pocos minutos del nacimiento en el caso en cuestión y
las complicaciones presentes en el sistema osteomioarticular, se reconocen entre las más
frecuentes para el pronóstico de la enfermedad.
(9,10,11)
De la misma manera, la manifestación cardiovascular observada: CIA con un soplo a nivel
pulmonar, implicando disfunción cardiaca con repercusión a nivel respiratorio, constituye una
combinación de signos propios de la enfermedad.
(10,12,13)
La baja talla con un tórax acortado es
una característica fenotípica clásica de esta patología; aunque, los estudios genéticos son los que
resultan confirmatorios en el diagnóstico de SM.
(14,15)
CONCLUSIONES
El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del naci-
miento. Las manifestaciones observadas coincidieron con la presentación clásica descrita en la
literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.
Lamentablemente, este diagnóstico temprano no evitará las limitaciones en la calidad de vida
del paciente y su limitada esperanza de vida. Lo que exalta la importancia de las medidas
preventivas preconcepcionales en el primer nivel de atención de salud.
Conflictos de intereses: los autores no refieren que no existen.
Declaración de contribución
Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco y Mayra Alejandra Ruiz
Ayerve realizaron la revisión y análisis del caso, así como la elaboración del artículo científico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y
terapéutico. A propósito de un caso. Rev Venez Endocrin y Metabol [Internet]. 2016
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view/665.
Recibido: 18 de marzo de 2020
Aprobado: 23 de octubre de 2020
71
cc
BY
NC
ND
REE Volumen 15(1) Riobamba ene. - abr. 2021
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ISSN-impreso 1390-7581
ISSN-digital 2661-6742
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Morquio syndrome, a rare condition
https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07
Autores:
Dayssy Viviana Crespo Vallejo
1,2
- https://orcid.org/0000-0002-0331-4131
Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco1 - https://orcid.org/0000-0002-1827-0864
Mayra Alejandra Ruiz Ayerve1 - https://orcid.org/0000-0002-0074-0661
1Hospital Provincial General Docente Riobamba, Riobamba-Ecuador
2Universidad Nacional de Chimborazo, Riobamba-Ecuador
Autor por correspondencia: Dayssy Viviana Crespo Vallejo. Hospital Provincial General
Docente Riobamba. Dirección postal: Ave. Alberto Ochoa y Primero de Agosto, Biblián, Ecua-
dor. Teléfono: 0995362218 Email: dayssyvcv@yahoo.es.
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva,
caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi-
nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR
7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de
disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características
fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme-
dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome
de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones
observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el
estudio genético confirmó el diagnóstico.
Palabras claves: cariotipo, mucopolisacaridosis IV, transcripción genética
ABSTRACS
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized
by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of
life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral
cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse-
quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris-
tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The
diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations
observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene-
tic study confirmed the diagnosis.
Keywords: Karyotype; Mucopolysaccharidosis IV; Transcription, Genetic
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades de transmisión hereditable constituyen un conjunto de afecciones que se
caracterizan por presentar una transmisibilidad y expresión clínica mediada por la acción genéti-
ca.
(1,2)
La mayoría de estas presentan una escasa frecuencia de presentación, entre las más cono-
cidas destacan: fibrosis quística, hemofilia, alfa y beta talasemia, atrofia muscular, anemia falci-
forme, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington y síndrome de Marfan y otras;
(3,4)
sin
embargo, el Síndrome de Morquio (SM) resulta una de las que se presentan con menor frecuencia.
El SM es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al
metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas
largas de glucosamiglicanos, lo que provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos
tejidos del cuerpo humano.
(5)
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de azúcares complejos
necesarios para la formación de huesos, cartílago, tendones y otros tejidos.
(5,6)
Esa enfermedad debe su nombre al pediatra uruguayo Luis Morquio, pionero en la descripción
de sus manifestaciones clínicas. En 1929, estudia a una familia con 4 hijos con características
similares, estableciendo los correspondientes signos y síntomas de esa patología. Ese mismo
año, en Inglaterra, el Dr. James Frederick Brailsford hace el mismo descubrimiento; Por lo que,
en las fuentes bibliográficas aparece denominada esta enfermedad como: SM, síndrome de Mor-
quio-Brailsford o mucopolisacaridosis tipo IV indistintamente.
(7)
Se han identificado dos variantes del SM:
(8)
• A, que se caracteriza por un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa.
• B, con manifestación de déficit de la enzima beta-galactosidasa.
Epidemiológicamente, se reporta una tasa de incidencia en recién nacidos de uno por cada
200.000 nacidos vivos, sin distinción por género.
(5,8)
Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen: baja talla y distintas afecta-
ciones óseas de la columna vertebral que incluyen la presencia de escoliosis o cifosis; aunque,
también se describe afectación de órganos de los sentidos especialmente relacionadas con la
visión o la audición. En el curso de la enfermedad pueden desarrollarse otras de orden sistémico
como pueden ser: respiratorias, cardiovasculares o hepáticas, entre otras. El cuadro descrito hace
que la esperanza de vida de estos pacientes es de alrededor de 40 años.
(5,8)
El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, fundamental-
mente el estudio del cariotipo a través de la biopsia de Corion (entre las semanas 10 y 12 de
gestación) y la amniocentesis (en la semana 16); las que se indican regularmente cuando existen
antecedentes familiares de SM en las líneas parentales.
(5,8)
La identificación de queratán sulfato en orina del paciente es un elemento confirmatorio de SM.
Los métodos diagnósticos posnatales de laboratorio son el examen de la dosificación de glicosa-
minoglicanos en orina o de los niveles de actividad enzimática. Los tratamiento consecuentes
resultan de tipo paliativo.
(8)
CASO CLÍNICO
Recién nacido (RN) producto de un parto natural a término, con madre adulta de procedencia
indígena con antecedente obstétrico de una gestación sin aparentes complicaciones. Se refirió un
adecuado seguimiento al embarazo que dio lugar al nacimiento, con reporte de una infección de
vías urinarias tratada oportunamente y la ingesta suplementos nutricionales y vitamínicos de
manera supervisada.
El APGAR del RN fue de 7-9, peso al nacer de 2200 gr y dimensiones cefálicas adecuada, pero
se observó baja talla para la edad gestacional. A los pocos minutos de vida comienza a manifes-
tar cianosis distal y peribucal, con disminución de la saturación de oxígeno (al 70%) que ameritó
oxigenoterapia e ingreso e Servicio de Neonatología.
Al examen físico
Cabeza visiblemente desproporcionada en relación con el cuerpo, orejas de implantación baja.
Cuello, tórax y extremidades de corta longitud. Abdomen globuloso. La auscultación cardiovas-
cular reveló un soplo sistólico grado II-III/VI en foco pulmonar, la que no se irradia ni se modifi-
ca a los movimientos o esfuerzos. Signo de Ortolani positivo bilateral. Examen neurológico fue
normal.
Exámenes imagenológicos y de laboratorio
Cultivos de fluidos y pruebas hormonales normales. Ecosonografia transfontanelar sin eviden-
cias de alteraciones, pero la de caderas muestra índices de cobertura disminuidos (menor al
50%), con ángulos alfa de 39° en ambas caderas. El diagnóstico de luxación de cadera bilateral
se confirmó durante la exploración dinámica, que permitió verificar la existencia de desplaza-
miento lateral y superior de las cabezas femorales bilaterales y una morfología convexa del
techo acetabular izquierdo.
Las radiografías de tórax anteroposterior posibilitan determinar que, el área cardíaca era de
tamaño aumentado, con un índice cardiotorácico de 0.66 mm; también se observó un infiltrado
paracardíaco derecho (que fue interpretado inicialmente como un proceso infeccioso), por lo que
se prescribieron antibióticos por vía endovenosa. Se realiza ecocardiograma informándose la
presencia de una comunicación intraauricular (CIA) de 5 milímetros.
Diagnóstico definitivo
Las alteraciones fenotípicas y cardiovasculares presentes motivaron la solicitud del estudio
genético y metabólico, que informó el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV o SM.
Evolución
El paciente permanece hospitalizado durante 10 días, antes de decidir el alta hospitalaria por la
mejoría clínica con indicación de seguimiento en consulta externa para el manejo multidiscipli-
nario de la enfermedad. En esa fase, se constató que el otro hijo mostraba evidencias fenotípicas
coherentes con un diagnóstico de SM, reafirmando la transmisión hereditaria de esta patología.
DISCUSIÓN
El SM es una enfermedad rara, cuya sospecha prenatal solo puede establecerse mediante antece-
dentes de hijos o familiares con esta patología, siendo la opción más segura de disminuir su
incidencia y prevalencia.
(7,8)
Al respecto, el establecimiento de un programa de riesgo preconcepcional resulta vital.
(8)
La
existencia de un hermano con características fenotípicas compatibles con SM debió constituir el
elemento de diagnóstico prenatal temprano o de prevención a la madre acerca de embarazos
posteriores.
El distrés respiratorio en el paciente a los pocos minutos del nacimiento en el caso en cuestión y
las complicaciones presentes en el sistema osteomioarticular, se reconocen entre las más
frecuentes para el pronóstico de la enfermedad.
(9,10,11)
De la misma manera, la manifestación cardiovascular observada: CIA con un soplo a nivel
pulmonar, implicando disfunción cardiaca con repercusión a nivel respiratorio, constituye una
combinación de signos propios de la enfermedad.
(10,12,13)
La baja talla con un tórax acortado es
una característica fenotípica clásica de esta patología; aunque, los estudios genéticos son los que
resultan confirmatorios en el diagnóstico de SM.
(14,15)
CONCLUSIONES
El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del naci-
miento. Las manifestaciones observadas coincidieron con la presentación clásica descrita en la
literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.
Lamentablemente, este diagnóstico temprano no evitará las limitaciones en la calidad de vida
del paciente y su limitada esperanza de vida. Lo que exalta la importancia de las medidas
preventivas preconcepcionales en el primer nivel de atención de salud.
Conflictos de intereses: los autores no refieren que no existen.
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Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Valeria Alexandra Rodríguez Pacheco y Mayra Alejandra Ruiz
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Recibido: 18 de marzo de 2020
Aprobado: 23 de octubre de 2020
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