Síndrome de Morquio, una afección infrecuente

Palabras clave: cariotipo, mucopolisacaridosis IV, transcripción genética

Resumen

Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando disminución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR 7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enfermedad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.

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Publicado
2020-12-25
Cómo citar
Crespo Vallejo, D., Rodríguez Pacheco, V., & Ruiz Ayerve, M. (2020). Síndrome de Morquio, una afección infrecuente. Revista Eugenio Espejo, 15(1), 66-72. https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07
Sección
Artículos de presentación de casos